Что такое дисплазия грудной клетки. Симптомы недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Главные жалобы больных с дисплазией

Е.Н. Басаргина
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва Синдром дисплазии соединительной ткани сердца (ДСТС) у детей включает пролапс атриовентрикулярных клапанов, аномально расположенные хорды, аневризмы межпредсердной перегородки. ДСТС привлекает пристальное внимание педиатров из-за высокой популяционной частоты и риска развития таких осложнений как митральная регургитация, нарушение ритма сердца, а в некоторых случаях наступления смерти. Среди возможных патогенетических механизмов развития синдрома ДСТС рассматривается дефицит ионов магния. На основании анализа литературы и собственных данных делается вывод об эффективности и целесообразности применения магния оротата (Магнерот) у детей для коррекции нарушений метаболизма коллагена, лежащего в основе синдрома ДСТС. Терапия магнием оротатом у детей с синдромом СТДС приводит к уменьшению признаков пролапса клапанов, частоты выявления митральной регургитации, уменьшению выраженности клинических проявлений вегетативной дисфункции, частоты желудочковых аритмий, сопровождается повышением уровня внутриэритроцитарного магния.
Ключевые слова: дети, синдром дисплазии соединительной ткани сердца, лечение, магния оротат.

Dysplasia of the heart connective tissue among children
Ye.N. Basargina
Scientific Center of Children"s Health, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow Dysplasia of the heart connective tissue among children includes atrioventricular valve prolapse, abnormally positioned cords, aneurysms of the interatrial septum. Dysplasia of the heart connective tissue draws steadfast attention of the pediatricians due to the high population recurrence and risks, leading to such complications, as mitral regurgitation, cardiac rhythm disturbances and in some cases fatal outcome. Among probable pathogenetic mechanisms of dysplasia development, researcher considers magnesium ion deficiency. Based on the analysis of literature and own data, she draws a conclusion that it is effective and expedient to apply magnesium orotat (magnerot) among children for the correction of the collagen (accounted for dysplasia) metabolism disorders. Magnesium orotat based therapy among children, suffering from dysplasia of the heart connective tissue, reduces the indications of the valve prolapse, recurrence of mitral regurgitation, intensity of the clinical manifestations of the vegetative dysfunction, recurrence of the arrhythmias and is accompanied by the increase of the endoglobular magnesium level.
Key words: children, dysplasia of the heart connective tissue, treatment, magnesium orotat .

В структуре заболеваний сердечно-сосудистой системы у детей значительное место занимают функциональные нарушения и состояния, связанные с дисплазией соединительной ткани (ДСТ) сердца. В классификации Нью-Йоркской ассоциации кардиологов данные аномалии выделены в самостоятельный «синдром ДСТ сердца» .

Клинические проявления этих наследственных аномалий многолики и разнообразны, в связи с чем врач нередко затрудняется объединить множество симптомов воедино и увидеть за частной симптоматикой системную патологию, обусловленную ДСТ.

ДСТ - одно из часто встречающихся полиорганных заболеваний, обусловленных генетически детерминированным мезенхимальным дефектом, заключающимся в количественном и качественном изменении коллагена, приводящим к неполноценности соединительнотканного матрикса организма.

В соответствии с Омской классификацией (1990), врожденная ДСТ разделяется на 2 группы: к 1-й группе относят дифференцированные ДСТ. Они имеют определенный генный дефект, тип наследования и характерную клиническую симптоматику (синдромы Марфана, Элерса–Данло, Холта–Орама, несовершенный остеогенез и эластическая псевдоксантома). Во 2-ю группу включены недифференцированные ДСТ, характеризующиеся полиморфизмом стигм дизэмбриогенеза, представленных с различной частотой в фенотипе, с висцеральными проявлениями без четко выраженной симптоматики . В этой группе также выделяют определенные комплексы фенотипических признаков, напоминающие фенокопии дифференцированных форм ДСТ (МАSS-фенотип, КСЧ-фенотип и др.). Среди недифференцированных дисплазий различают сочетание внешних фенотипических признаков дисплазии с признаками дисплазии одного или нескольких внутренних органов, а также изолированную ДСТ, при которой поражается лишь один орган, и отсутствуют внешние фенотипические признаки.

Присутствие соединительной ткани во всех органах и системах, общность ее происхождения из мезенхимы с гладкой мускулатурой, кровью и лимфой, ее полифункциональность предполагают многообразие симптоматики недифференцированной ДСТ, связанной с возникновением диспластических изменений, в том числе и в органах кровообращения, которые составляют интегрирующую систему, играющую ведущую роль в жизнеобеспечении организма. К важнейшим висцеральным фенотипическим проявлениям недифференцированной ДСТ относят: пролапс митрального и других клапанов сердца, ложные хорды желудочков, аневризму аорты и синусов Вальсальвы, двустворчатый аортальный клапан и ряд других изменений, которые могут быть как одиночными, так и множественными. Все эти состояния привлекают пристальное внимание исследователей, что связано с их относительно частой встречаемостью в популяции, а также с высоким риском развития серьезных осложнений и наступления внезапной смерти. Следует обратить внимание на то, что наряду с «синдромом ДСТ сердца» эти врожденные аномалии клиницисты обозначают термином «малые аномалии развития сердца» .

Клиническая симптоматика у пациентов с аномалиями развития сердца отличается большим разнообразием, что обусловлено количеством, локализацией малых структурных аномалий, а также вегетативной дисфункцией, клинические проявления которой могут быть выраженными в различной степени или вовсе отсутствовать. Вегетативные нарушения наблюдаются при недифференцированной ДСТ с довольно высокой частотой, по данным разных авторов, у 25–50% детей с дисплазией. При этом дети предъявляют многочисленные жалобы на повышенную утомляемость, общую слабость, нарушения сна, цефалгию, головокружение, склонность к пред- и обморочным состояниям, боли в области сердца и др. Высокая частота встречаемости малых аномалий развития сердца (максимален удельный вес аномально расположенных хорд желудочков и пролапса клапанов сердца) при синдроме вегетативной дисфункции свидетельствует о существенном значении ДСТ в генезе развития данных состояний.

Аномально расположенные хорды (АРХ) лишь в последние годы стали рассматриваться как проявление «синдрома ДСТ сердца». В отличие от истинных хорд АРХ прикрепляются не к створкам клапанов, а к стенкам желудочков и представляют собой дериват внутреннего мышечного слоя примитивного сердца, возникающего в эмбриональном периоде при «отшнуровке» папиллярных мышц. Гистологическое исследование показало, что АРХ имеют фиброзное или смешанное фиброзно-мышечное строение. В 95% случаев АРХ располагаются в полости левого и в 5% - правого желудочка . В зависимости от расположения в полости сердца выделяют диагональные, поперечные и продольные АРХ. У детей чаще встречаются АРХ с диагональным (22,1%), затем с продольным (7,5%) и, наконец, поперечным (4,6%) расположением .

Пролапс митрального клапана (ПМК) - одна из наиболее распространенных и клинически значимых аномалий клапанного аппарата сердца у детей, при которой одна или обе створки митрального клапана прогибаются во время систолы желудочков в левое предсердие. ПМК не заболевание, а синдром, присущий разным нозологическим состояниям, что объясняется разнообразием механизмов формирования митрального пролабирования.

Принято выделять первичный («идиопатический») и вторичный ПМК. Принадлежность первичных форм ПМК к недифференцированной ДСТ в настоящее время не подлежит сомнению и находит подтверждение во внешних и висцеральных фенотипических особенностях пациентов с этим синдромом. Вторичный ПМК развивается на фоне воспалительного, коронарогенного, травматического поражения сердца и обусловлен нарушением сократимости миокарда левого желудочка и дисфункцией папиллярных мышц.

Первичный ПМК характеризуется благоприятным течением и хорошим долговременным прогнозом, однако пристальное внимание педиатров и кардиологов к данному синдрому обусловлено риском развития таких тяжелых осложнений, как митральная регургитация, нарушения ритма сердца, инфекционный эндокардит и др. .

Гемодинамически значимая митральная регургитация обычно связана с миксоматозным перерождением структур клапанного аппарата и характеризуетсядиффузным поражением фиброзного слоя, деструкцией и фрагментацией коллагеновых и эластических волокон, усиленным накоплением гликозамингликанов во внеклеточном матриксе . У половины больных с ПМК гистологическими и гистохимическими методами обнаружено миксоматозное перерождение также и проводящей системы сердца и внутрисердечных нервных волокон . Макроскопически створки клапана выглядят утолщенными, увеличенными в размерах, «вздутыми». Прикрепляющиеся к створкам хорды на всем протяжении фрагментарно утолщены, с участками надрывов. Миксоматозно измененная ткань утрачивает обычную плотность. При нормальном уровне внутрижелудочкового давления створки митрального клапана с нарушенной архитектоникой коллагеновых фибрилл выбухают в полость левого предсердия вследствие их избыточности, а также удлинения прикрепляющихся к створкам хорд .

Высокая распространенность в детском возрасте, тяжесть возможных последствий не могут не привлекать пристального внимания к проблеме своевременной диагностики и адекватного лечения первичного ПМК, которое должно включать как воздействие на ДСТ в целом и на ДСТ сердца в частности и складываться из мероприятий симптоматической и патогенетической терапии. Симптоматическая терапия при этом позволяет провести коррекцию основных клинических проявлений и осложнений заболевания с учетом характера, выраженности и субъективной переносимости симптомов, индивидуальных особенностей вегетативного гомеостаза и включает применение различных вегетотропных и психотропных средств, при необходимости - антиаритмических препаратов. Стратегия патогенетического лечения ДСТ сердца сводится к коррекции нарушений метаболизма коллагена с использованием витаминов, анаболических средств, препаратов магния. Рост цепей коллагена и созревание его молекулы происходит под влиянием ферментов пролин- и лизилгидроксилаз, кофактором которых является аскорбиновая кислота. Витамин С усиливает синтез коллагена (особенно I и III типов), стимулируя проколлагеновую мРНК. Известно благоприятное действие на состояние коллагена витамина В6. Кофакторная форма этого витамина - пиридоксаль-5-фосфат - имеет отношение к окислительному дезаминированию лизина и оксилизина (аминокислот, обеспечивающих прочность поперечных связей молекулы коллагена). В качестве лекарственных препаратов, стимулирующих коллагеноообразование, могут с успехом использоваться негормональные средства анаболического действия. Пониженное содержание глютамина и производных глютаминового цикла, установленное у пациентов с ДСТ, обосновывает курсовое применение анаболиков (оротат магния, оротат калия, рибоксин).

Среди возможных механизмов ДСТ, в том числе и сердца, в последнее время все большее внимание уделяется дефициту магния. Установлено, что в условиях магниевой недостаточности фибробласты вырабатывают неполноценный коллаген. Предполагается, что дефицит магния в первую очередь сказывается на активности магнийзависимой аденилатциклазы, обеспечивающей удаление дефектного коллагена . Это, в свою очередь, приводит к слабости соединительнотканного аппарата митрального клапана, представляющего собой сложную структуру, которая включает соединительнотканное атриовентрикулярное кольцо, створки, сухожильные хорды, папиллярные мышцы. В ряде исследований показано, что латентная тетания (признанное проявление магниевой недостаточности) выявляется у 85% больных с ПМК и, наоборот, данная клапанная аномалия встречается у каждого четвертого пациента с латентной тетанией.

Имеются сведения о положительном влиянии терапии препаратами магния на клапанные структуры при ПМК, что выражается в уменьшении глубины пролабирования створок митрального клапана либо в исчезновении эхокардиографических признаков пролабирования . В последние годы также получены сведения об успешном применении препаратов магния с антиаритмической целью . Кроме того, частое сочетание экстрасистолии с ПМК в детской популяции делает возможность такой терапии еще более привлекательной.

Многие авторы указывают на взаимосвязь ПМК и других видов ДСТ сердца с нарушениями его ритма . Частота выявления желудочковых экстрасистол колеблется от 18 до 91%, наджелудочковых экстрасистол - в пределах 16–80% . Патогенетическими факторами нарушения сердечного ритма считаются миксоматозная дегенерация проводящей системы сердца и створок (особенно задней), а также митральная регургитация . В генезе наджелудочковых аритмий особое значение придается раздражению субэндокардиальных участков левого предсердия регургитирующей струей крови, что приводит к развитию очагов эктопического возбуждения . В числе причин желудочковых нарушений ритма рассматривают гиперсимпатикотонию, аномальную тракцию папиллярных мышц, аномальное расположение (поперечное, диагональное) трабекул в полости желудочка .

Проблема желудочковых аритмий (ЖА) у детей широко изучается. Однако до сих пор остается дискутабельным вопрос о необходимости проведения антиаритмической терапии при бессимптомной идиопатической мономорфной ЖА у больных без органического заболевания сердца. В этой ситуации использование традиционных антиаритмических средств, способных оказать лишь «косметический эффект» представляется нецелесообразнымс учетом возможных побочных эффектов, включая их кардиотоксическое, а в ряде случаев и проаритмогенное действие.

Ион магния известен как универсальный регулятор биохимических процессов и кофактор более 300 ферментов. Магний, являясь естественным антагонистом кальция, оказывает мембраностабилизурующее действие, способен удерживать калий в клетке и препятствовать симпатикотоническим влияниям, что дает возможность использовать препараты магния для лечения нарушений сердечного ритма. Сочетание же нарушений ритма сердца и ДСТ сердца позволяет рассматривать препараты магния в качества перспективного средства патогенетического лечения данной патологии.

В серии работ, проведенных в НЦЗД РАМН на базе кардиологического отделения, отделения функциональной диагностики и лаборатории патофизиологии, установлена зависимость выраженности клинических проявлений первичного ПМК, включая степень вегетативной дисфункции и аритмического синдрома, от дефицита магния. Изучение внутриклеточной (в эритроцитах) концентрации магния продемонстрировало отчетливое нарушение магниевого гомеостаза у детей с первичным ПМК и нарушением ритма сердца (НРС). Это позволило обосновать необходимость применения с патогенетической целью препарата магния у данной категории больных. С этой целью был использован комплексный препарат Магнерот (Wörwag Pharma, Германия), представляющий собой комбинацию магния и нестероидного анаболика - оротовой кислоты. Наряду с анаболическим действием оротовая кислота, индуцируя синтез протеинов, участвует в обмене фосфолипидов, являющихся составной частью клеточных мембран, необходимых для фиксации внутриклеточного магния. Выбор препарата был также обусловлен антиаритмическими свойствами иона магния, характерными для антиаритмических препаратов I и IV класса (мембраностабилизирующие и антагонисты кальция), а также отсутствием побочных эффектов, которые могут появляться при применении традиционной антиаритмической терапии.

Препарат применяли в виде монотерапии в дозе 40 мг/кг в сутки в течение первых 10 дней приема, затем - по 20 мг/кг в сутки в течение 6 мес. В результате терапии содержание магния в эритроцитах возросло, однако оставалось пониженным (рис. 1).

. Изменение содержание магния в эритроцитах у детей с ПМК и НРС в результате 6-месячной терапии оротатом магния
Примечание:
НРС - нарушение ритма сердца;
ПМК - пролапс митрального клапана.

Через 6 мес от начала применения оротата магния жалобы уменьшились у 52% и исчезли у 12% детей. Изменился характер кардиального шума, выслушиваемого у пациентов с ПМК, что можно объяснить уменьшением степени пролабирования и регургитации. При эхокардиографическом исследовании выявлено уменьшение степени пролабирования передней створки митрального клапана, у части детей - задней створки. Кроме того, у 33% пациентов исчезла митральная регургитация и у 17% детей уменьшилась ее степень со II до I.

Антиаритмический эффект отмечен у большинства больных. Так, в 50% случаев зафиксировано полное восстановление нормального ритма, у ряда пациентов уменьшилось количество парасистол, предсердных экстрасистол, в том числе исчезли блокированные экстрасистолы и эпизоды желудочкового ритма. Следует отметить, что антиаритмический эффект чаще отмечался у пациентов с желудочковой парасистолией, чем с экстрасистолией. Антиаритмический эффект препарата мог быть в этом случае связан с уменьшением скорости диастолической деполяризации в результате антагонизма магния и кальция, что могло привести к исчезновению защитной блокады входа и разрядке парацентра.

Среди прочих эффектов оротата магния при НРС установлено его влияние на продукцию оксида азота, которая, в отличие от контроля, в 60% случаев увеличивалась в 2–2,5 раза (рис. 2). Этот эффект можно рассматривать, как положительный с учетом способности оксида азота корригировать влияние вегетативной нервной системы на сердце и предупреждать тромбообразование. Вероятно, с этим связано уменьшение жалоб пациентов на фоне лечения: реже возникала головная боль, уменьшалась эмоциональная лабильность. За период наблюдения у детей не было отмечено каких-либо неприятных ощущений и болей в области сердца. Важен тот факт, что ни у одного из включенных в исследование пациентов не зарегистрировано побочных эффектов связанных с применением препарата.

. Динамика содержания метаболитов оксида азота в крови на фоне терапии оротатом магния у детей с НРС
Примечание:
НРС - нарушение ритма сердца.

Таким образом, несмотря на высокую распространенность в популяции и тяжесть возможных последствий синдрома ДСТ сердца зачастую выпадает из сферы внимания практических врачей. Очевидно, что наличие ДСТ влияет на особенности течения заболеваний внутренних органов, а дефицит магния имеет непосредственное отношение не только к нарушенному синтезу коллагена как патогенетической основе ДСТ, в том числе и сердца, но и ко многим клиническим проявлениям последней и требует определенной корректировки проводимой терапии. Лечение детей с ПМК с применением оротата магния приводит к уменьшению пролабирования и степени митральной регургитации. У больных с асимптомной идиопатической ЖА препарат магния способствует уменьшению частоты желудочковых комплексов, а у ряда больных - исчезновению ЖА и может быть использован для монотерапии пациентов с идиопатической асимптомной ЖА. Приведенные сведения позволяют рассматривать ДСТ как клиническую форму первичного магниевого дефицита и, соответственно, использовать оротат магния в качестве эффективного средства патогенетического лечения этой формы патологии.

Список литературы

Boudoulas H., Schaal S.F., Stang J.M. et al. Mitral valve prolapse: cardiac arrest with long-term survival // Int. J. Cardiol. - 1990. - V. 26, № 1. - Р. 37–44.
Яковлев В.М., Нечаева Г.И., Викторова И.А. и др. Терминология, определенная с позиции клиники, классификация врожденной дисплазии соединительной ткани / Врожденные дисплазии соединительной ткани: Тезисы симпозиума. - Омск, 1990. - С. 3–5.
Singh J., Evans J., Levy D. et al. Prevalence and clinical determinants of mitral, tricuspid and aortic regurgitation (The Framingham Heart Study) // Amer. J. Cardiology. - 1999. - V. 83, № 6. - Р. 897–902.
Домницкая Т.М. Аномально расположенные хорды у взрослых и детей. Автореф. дис. ... докт. мед. наук. - М., 1998. - С. 30.
Гнусаев С.Ф., Белозеров Ю.М., Виноградов А.Ф. Клиническое значение малых аномалий сердца у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2006. - № 4. - С. 20–25.
Степура О.Б., Мельник О.О., Шехтер А.Б. и др. Результаты применения магниевой соли оротовой кислоты «Магнерот» при лечении больных с идиопатическим пролапсом митрального клапана // Российские медицинские вести. - 1999. - №2. - С. 64–69.
Строжаков Г.И., Копелев А.М., Остроумов Е.Н. Перфузия миокарда при пролапсе митрального клапана с аритмическим синдромом // Кардиология. - 1992. - № 9. - С. 48–50.
Bobkowski W., Siwinska A., Zachwieja J. et al. Electrolyte abnormalities and ventricular arrhythmias in children with mitral valve prolapse // Pol Merkuriusz Lek. - 2001. - V. 11, № 62. - Р. 125–128.
Cole W., Chan D., Hiskey A. et al. Collagen composition of normal and mixomatous human mitral heart valves // Biochtm J. - 1984. - V. 219, № 2. - Р. 451–460.
Disse S., Abergei E., Derrebi A. et al. Mapping of the first locus for autosomal dominant myxomatous mitral valve prolapse to chromosome 16p11.2 - p.12.1 // Amer. J. Hum. Genet. - 1999. - V. 65, № 5. - Р. 1242–1251.
Baker P., Bansal G., Boudoulas H. et al. Floppy mitral valve chordae tendineae: histopathologic alterations // Hum. Pathology. - 1998. - V. 19, № 5. - Р. 507–512.
Kitlinski M., Konduracka E., Piwowarska. Evaluation of magnesium cation levels in serum of patients with mitral valve prolapse syndrome // Folia Med Cracov. - 2000. - V. 41, № 3–4. - Р. 17–24.
Pedersen H., Haggstrom J. Mitral valve prolapse in the dog: a model of mitral valve prolapse in man // Cardiovasc Res, - 2000. - V. 47, № 2. - Р. 234–243.
Durlach J., Bac P., Durlach V. Neurotic, neuromuscular and autonomic nervous form of magnesium imbalance // Magnes Res. - 1997. - V. 10, № 2. - Р. 169–195.
Durlach J. Primary mitral valve prolapse: a clinical form of primary magnesium deficit // Magnes Res. - 1994. - V. 7, № 3–4. - Р. 339–340.
Coghlan H., Natello G. Erythrocyte magnesium in symptomatic patients with primary mitral valve prolapse: relationship to symptoms, mitral leaflet thickness, joint hypermobility and autonomic regulation // Magnes Trace Elem. - 1991–1992. - V. 10, № 2–4. - Р. 205–214.
Cheng T. Mitral valve prolapse and hypomagnesemia: how are they casually related? // Am. J. Cardiol. - 1997. - V. 80, № 7. - Р. 976–979.
Lichodziejewska B., Klos J., Rezler J. Clinical symptoms of mitral valve prolapse are related to hypomagnesemia and attenuated by magnesium supplementation // Am. J. Cardiol. - 1997. - V. 76, № 6. - Р. 768–772.
Pedersen H., Mow T. Hypomagnesemia and mitral valve prolapsed in Cavalier King Charles spaniels // Zentralbl Veterinarmed A. - 1998. - V. 45, № 10. - Р. 607–614.
Мартынов А.И., Степура О.Б., Шехтер А.Б. и др. Новые подходы к лечению больных с идиопатическим пролабироанием митрального клапана // Тер. арх. - 2000. - Т. 72, № 9 . - С. 67–70.
Puljevic D., Buljevic B., Milicic D. Current management of patients with ventricular tachycardia // Lijec Vjesn. - 2001. - V. 23, № 7–8. - Р. 191–200.
Ramos R., Vieira S., Ribeiro J. Role of magnesium in the management of cardiopathy // Arq Bras Cardiol. - 1995. - V. 65, № 5. - Р. 431–435.
Daoud Z.F. Prolapsed mitral valve: model of presculation in 160 Jordanian patients // Eur. Heart J. - 1994. - № 15. - Р. 415.
Минкин Р.Б., Минкин С.Р. Пролапсы клапанов (клиническая, эхокардиографическая, фонокардиографическая и электрокардиографическая характеристики) // Клин. мед. - 1993. - № 4. - С. 30–34.
Shioto T., Takenaka K., Sakamoto T. Antiarrythmyc action of beta-bloking agent in patients with mitral valve prolapse having premature ventricular contractions // J. Cardiol. Suppl. - 1989. - № 18. - P. 65–74.
Абдуллаев Р.Ф., Рельфгат Е.Б., Бабаев ЗМ. и др. Нарушения сердечного ритма и изменения интервала QТ при синдроме пролабирования митрального клапана // Кардиология. - 1991. - № 12. - С. 74–76.
Степура О.Б. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца. Автореф. дис. ... докт. мед. наук. - М., 1995. - С. 18.
Wroblewska-Kaluzewska M., Piorecka-Makula A., Tomik A. Arrhythmia and repolarization in children with mitral valve prolapse // Wiad. Lek. - 2000. - V. 53, № 9–10. - Р. 13–517.
Мартынов А.И., Степура О.Б., Остроумова О.Д. и др. Пролапс митрального клапана. Часть II. Нарушения ритма и психологический статус // Кардиология. - 1998. - Т. 38, № 2. - С. 74–81.
Сторожаков Г.И., Копелев А.М., Царева Л.А. О внезапной смерти при пролапсе митрального клапана // Тер. арх. - 1989. - Т. 61, № 4. - С. 135–137.

– заболевание, связанное с неправильным формированием соединительной ткани плода ещё в утробе матери. Болезнь наследственного характера. Природа кроется в дефекте синтеза белка, отвечающего за выработку коллагена, фибриллина (внеклеточный матрикс). Недостаточная или избыточная выработка указанных веществ приводит к патологии в виде дисплазии соединительной ткани.

Врачи не определяют дисплазию, как обособленное заболевание, поражение охватывает работу всего организма, без выделения определённо-поражённого органа. 50% школьников поставлен диагноз дисплазии соединительной ткани.

Не выделено единой классификации ДСТ. Классифицируют дисплазию по нескольким факторам. Ниже приведены две распространенные классификации — по типу и по синдрому.

По типу заболевание делится на:

Дифференцированную дисплазию соединительной ткани (ДДСТ) – подвид дисплазии, при котором чётко прослеживаются характерные для типа синдромы органов, зон поражения. К группе относят: синдром Марфана, Элерса – Данлоса, синдром Альпорта, несовершенный остеогенез. ДДСТ встречается в детском возрасте реже, быстро определяется врачом благодаря выраженной симптоматике.
Недифференцированную дисплазию соединительной ткани (НДСТ) – поражает обширную область органов, несёт дефектное развитие соединительной ткани. Если ребёнок жалуется на ряд видов боли сразу, а врачи по каждой специализации ставят собственные диагнозы, стоит задуматься о дисплазии. Ниже приводится краткий перечень симптомов, характеризующие синдром НДС:

Жалобы ребёнка на боли в суставах.
Скорая утомляемость, потеря концентрации внимания.
Частые заболевания дыхательных путей.
Изменение зрения.
Проблемы с ЖКТ (запоры, дисбактериоз, вздутие, боли в животе).
Диагностирование мышечной гипотонии, плосковальгусные стопы, косолапость, сколиоз.
Излишняя худоба, плохой аппетит.

Даже при перечисленных симптомах, дети с ДСТ растут подвижными. Если заподозрили у ребёнка наличие синдрома, стоит обратиться в клинику, где предложат комплекс лабораторных исследований, консультации необходимых докторов, которые во главе с лечащим педиатром поставят диагноз и назначат лечение.

Каждый случай ДСТ уникален и сопровождается рядом синдромов, решено классифицировать дисплазию по совокупности симптомов:

Аритмический синдром, включает некорректную работу сердца.
Синдром вегетативной дисфункции проявляется через симпатикотонию, ваготонию.
Сосудистый синдром: поражение артерий.
Синдром иммунологических нарушений: иммунодефицит, аллергический синдром.
Синдром патологии зрения.

Симптомы дисплазии соединительных тканей

Симптомы ДСТ разделяются на фенотипические (внешние) и висцеральные (внутренние).

Фенотипические симптомы:

Конституционные особенности строения тела, нестандартное развитие костного скелета. Большие стопы.
Искривление позвоночника, сколиоз.
Неправильный прикус, нарушение симметрии лица.
Плоскостопие, косолапость.
Кожные покровы сухие, склонные к излишней растяжимости. Эпителий восприимчив к стриям, пигментации, капиллярной сетке. Склонность к варикозному расширению вен.

Висцеральные симптомы:

Поражение ЦНС, вегетативной нервной системы.
Частые головные боли, мигрень.
Проблемы с мочеполовой системой, энурез, нефроптоз. У женщин с синдромом ДСТ часто фиксируется опущение матки, частые выкидыши.
Возбудимость, повышенная тревожность.
Задеты область ЖКТ, дыхательной системы, зрение.

Часто симптомы вводят в заблуждение врачей, назначающих лечение локально: исключительно того, что беспокоит, когда требуется лечиться по правильному поставленному диагнозу.

Диагностика дисплазии соединительной ткани

При подозрении на дисплазию соединительной ткани врач назначает клинико-генеалогическое исследование, включающее клинические исследования, составление наследственного анамнеза и генетический анализ. Проводится обязательное измерение ребёнка на соответствие процентного соотношения конечностей по отношению к туловищу, измеряют размер стопы, длину рук, окружность головы. Распространён «тест запястья», когда ребёнка просят мизинцем или большим пальцем обхватить запястье. Врачу важно оценить подвижность суставов, оценка проводится по шкале Бейтона.

Ребёнку назначают исследования: ЭхоКГ, ЭКГ, УЗИ брюшной полости, почек и печени, рентген грудной клетки и суставов.

С результатами исследований и анализов проводятся консультации невролога, гастроэнтеролога, пульмонолога, ревматолога, невролога, офтальмолога, иммунолога. Внимание пациентам уделяет и врач-кардиолог, так как синдром часто сопровождается нарушениями в работе сердца — постоянные шумы, ишемия, нарушение сердечного ритма, что приводит к преждевременному расходу адаптационных резервов сердечной мышцы. Кардиолог назначает лечение, учитывая диагноз ДСТ. Семье ребёнка предлагается пройти медико-генетическое обследование.

После получения картины болезни врач ставит диагноз и определяет характер лечения. Генетическое заболевание невозможно истребить, замедлить либо остановить развитие дисплазии вполне под силу. Но лечение предполагается регулярное.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Комплексная терапия разработана специально с возрастными учётами, адаптирована под детский и юношеский возраст. При соблюдении рекомендаций ребёнок с дисплазией живёт полноценной жизнью, ничем не отличающейся от остальных.

Родителям детей с дисплазией соединительной ткани требуется в первую очередь вместе с ребёнком:

Курс включает в себя медикаментозное лечение, которое предполагает приём препаратов, улучшающих минеральный обмен, стимулирующих естественную выработку коллагена, улучшающих биоэнергетическое состояние и повышающих иммунитет и сопротивляемость организма ребёнка. Препараты адаптированы под детей.

Соблюдение специальной диеты — фактор, влияющий на положительную динамику в борьбе с дисплазией соединительной ткани у детей. В рацион ребёнка включаются продукты, содержащие белок, так как он помогает естественной выработке коллагена. В ежедневное меню входят: рыба, мясо, бобовые, орехи и сухофрукты. Рекомендуется подавать блюда, обогащённые такими классами витаминов, как А, С, Е, В, РР, Омега-3 и минералов. Обязательны к употреблению наваристые бульоны, фрукты и овощи.

Исключает фаст-фуд, острые, жареные и жирные блюда, содержащие специи, а также соленья и маринады. Не допускается переедание конфетами, выпечкой, кондитерскими изделиями. Для взрослых недопустим приём алкоголя и курение.

Отдельно скажем о климате. Стоит отказаться от проживания в жарких климатических условиях и в условиях повышенной радиации.

Действенным методом борьбы с становится хирургическое лечение. Метод применяется исключительно при сильно выраженных деформациях опорно-двигательного аппарата и грудной клетки. Детям с явным вывихом тазобедренного сустава проводится открытая операция по открытому вправлению. Врачи советуют занять выжидательную тактику до трёх лет. В этом возрасте ребёнку будет легче перенести воздействие наркоза.

В подростковом и юношеском возрасте пациенту необходима психологическая поддержка. Они часто обеспокоены будущим, это происходит из-за частых болезней, охватывающих организм. Подвижный мозг детей рисует в воображении страшные картины, подросток часто впадает в депрессии. Он тревожится — страхи трансформируются в фобии. В подростковом возрасте фиксируется риск развития нервной анорексии, аутизма. Они тяжело социализируются. Уже у взрослых людей с диагнозом дисплазии соединительной ткани снижается уровень жизни, при таком виде дисплазии ряд профессий остаётся под запретом. Работы, связанные с большими эмоциональными нагрузками, тяжёлый физический труд, в цехах и на заводах, где возможна вибрация и излучения, повышенные температуры, на высоте и под землёй категорически запрещены людям с дисплазией соединительных тканей.

Родителям таких детей требуется быть осведомлёнными о рисках, чтобы вовремя захватить проявление симптомов посещениями психолога. Важно окружить ребёнка вниманием и заботой, постоянно работать над его самооценкой и другими психологическими аспектами проявления болезни.

При дисплазии соединительной ткани главным и решающим моментом в результатах станет обращение к врачу и правильное лечение. Так как этот вид заболевания прогрессирует с годами, то захваченная в детском возрасте дисплазия не повлияет на нормальную жизнь ребёнка.

Соединительная ткань выполняет в организме человека сразу несколько функций. Она не отвечает за функционирование каких-либо органов, но при этом формирует их опорный каркас и внешние покровы.

Органы человеческого организма на 90% состоят именно из соединительной ткани. В ряде случаев у человека может развиваться особое системное заболевание соединительной ткани, называемое дисплазией.

Под данным термином подразумевается сбой в формировании и развитии у человека соединительной ткани. Дисплазия является системным заболеванием и может охватывать группы органов.

Болезнь может возникнуть как на стадии внутриутробного развития ребенка, так и развиться после его появления на свет.

Специфика соединительнотканной дисплазии заключается в том, что она не ограничивается только одним конкретным проявлением, а представляет собой группу заболеваний. Их особенностью является невоспалительная природа возникновения.

Синдром выражается в виде:

повреждения структур и вещества ткани;
изменений, происходящих в коллагенах, сложных белках, фибробластах, эластичных фибриллах.

Указанные дефекты становятся основной причиной нарушения саморегуляции в организме на любом уровне, поскольку соединительная ткань присутствует в любой его части.

Обозначение в МКБ

Длительное время отсутствовало общепринятое название данного заболевания в медицине.

С окончательным подтверждением системного характера развития дисплазии было официально утверждено общее определение болезни — гипермобильный синдром.

Данное заболевание имеет код по МКБ-10 — М35.7 . Гипермобильность суставов согласно Международному классификатору является основным признаком болезней соединительной ткани. Тем самым подчеркивается системный характер дисплазии.

В российской медицине группа заболеваний именуется дисплазией соединительной ткани. В данный термин входят как синдромные, так и несиндромные проявления болезни.

Причины развития

Основным провоцирующим фактором развития заболевания выступают различные генные мутации, которым подвергается организм ребенка в период внутриутробного развития. Мутации затрагивают различные виды ферментов, белково-углеводных комплексов.

Возможно свыше 1000 различных вариантов генетических изменений в белках, провоцирующих развитие болезни. Заболевание может передаваться по наследству.

Причинами мутаций выступают следующие факторы:

При мутациях могут происходить следующие возможные варианты нарушений в цепях белков:

их удлинение;
усечение;
развитие выборочных мутаций путем замещения аминокислот.

Справка. Предполагается, что одним из факторов возникновения соединительнотканной дисплазии у человека является недостаточное поступление в его организм магния в процессе эмбрионального развития.

Симптомы

Проявления заболевания различны. Встречаются как легкие его формы, так и тяжелые, требующие особого подхода. Симптомы и лечение синдрома соединительнотканной дисплазии сугубо индивидуальны для каждого пациента и во многом уникальны .

Возможны следующие варианты проявления болезни:

Симптоматика зависит от типа заболевания. Выделяют дифференцированную и недифференцированную ее формы. Признаками первой являются:

аневризма аорты;
хрупкость костей;
кожная атрофия;
деформация пальцев (арахнодактилия);
сколиоз;
воронкообразная деформация груди;
повышенная ранимость кожи (синдром Элерса-Данлоса);
болезнь Марфана в виде нарушения формы скелета, патологий органов зрения и сердечно-сосудистой системы.

Синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани проявляется симптомами:

повышенная эластичность кожи;
излишняя суставная мобильность;
скелетные аномалии;
нетипичная тонкость кожи;
различные формы сбоев в работе клапанов миокарда, органах зрения.

Внимание! Люди с недифференцированной дисплазией не причисляются к числу больных, но относятся к группе пациентов, склонных к проявлению возможных характерных патологий.

Диагностика

Наиболее точный диагноз позволяют установить следующие методы:

исследование эндоскопом;
кожная биопсия;
рентген-исследование суставов, легких, позвоночника;
электрофизиологическое обследование (ЭКГ, электроэнцефалограмма);
анализ крови на биохимию;
УЗИ почек и органов малого таза;
медико-генетическое обследование;
суточный анализ мочи;
измерение частей туловища;
тест подвижности суставов.

Обнаружение проблем в функционировании нескольких систем организма указывает на вероятное развитие у пациента соединительнотканной дисплазии.

Методы терапии

Терапия при заболевании должна быть комплексной и индивидуальной в зависимости от симптоматики и поражения у больного конкретных систем организма. Лечение болезни включает в себя:

физиотерапию, выполнение специальных упражнений;
прием препаратов для улучшения обмена веществ;
соблюдение режима питания;
хирургические методы при деформации грудной клетки и опорно-двигательного аппарата.

Немедикаментозная терапия содержит в себе:

Медикаментозная терапия включает в себя прием следующих средств:

стабилизаторов обмена веществ («Альфакальцидол»);
стимуляторов выработки коллагена (аскорбиновая кислота, цитрат магния);
поддерживающих сердечную мышцу препаратов («Милдронат», «Лецитин»);
стимуляторов восстановления тканей («Хондроксид»);
нормализующих аминокислотный уровень лекарств («Глицин»).

Больные нуждаются в интенсивном питании. Необходимо употребление белковой пищи, рыбы, сыров, морепродуктов в больших количествах. Важно включать в рацион бульоны на основе мяса, фрукты с овощами, а также принимать биодобавки класса «Омега».

Особенность! Хирургическое лечение проводится только в двух случаях: когда у человека имеется угроза жизни при выраженной патологии сосудов и при явных деформациях груди.

Особенность лечения у детей

Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует особого подхода при его лечении. Важно уделять внимание следующим методам:

соблюдение ребенком режима питания (оно должно быть плотным и включать в себя различные виды мяса, бобовые, фрукты с овощами, морепродукты);
правильная организация образа жизни (отказ от серьезных спортивных нагрузок в пользу физиотерапии и легких гимнастических упражнений);
грамотная адаптация ребенка к жизни в обществе (занятие у психолога с целью недопущения формирования комплекса неполноценности);
использование специальных укрепляющих суставы шин и гипсов для детей маленького возраста;
применение курса стимулирующих обмен веществ лекарств (длительность курса составляет 60 дней, после чего делается перерыв).

При серьезных патологиях на фоне болезни ребенку необходимо оперативное лечение в виде хирургической операции. Она проводится при серьезных угрозах жизни детей с соединительнотканной дисплазией.

Важно! Дисплазия мышц у детей, как и у взрослых, из-за генетического фактора своего развития не поддается окончательному лечению. Терапия позволяет только уменьшить признаки ее проявления, замедлить симптоматику или остановить развитие синдрома.

Противопоказания

При наличии у человека данного заболевания ему не рекомендуется и запрещается следующее:

заниматься тяжелым и вредным трудом;
выполнять упражнения на растягивание позвоночника или висы на турнике;
подвергать себя стрессам и психологическим перегрузкам;
заниматься контактными видами спорта, а также тяжелой атлетикой.

Заключение

Синдром дисплазии соединительной ткани представляет собой группу заболеваний генетического происхождения. Для них характерна множественность симптомов, что требует комплексного подхода при диагностике и лечении.

С учетом наследственной природы развития болезни она не поддается окончательному лечению, но применяемая при ней терапия позволяет существенно повысить качество жизни больного и избежать прогрессирования патологий вплоть до наступления старости.