Индивидуальная наследственная изменчивость. Виды наследственной изменчивости. Виды мутаций у человека

ЛЕКЦИЯ

ТЕМА: Наследственность и изменчивость

ПЛАН ЛЕКЦИИ:

Наследственность

Изменчивость

Наследственная изменчивость
Ненаследственная изменчивость

1. Наследственность

Развитие органического мира, во многом зависит от таких факторов как наследственность и изменчивость. Наследственностью называют общее свойство всех организмов хранить и передавать потомству свои признаки. Благодаря наследственности из поколения в поколение сохраняются специфические качества каждого биологического вида.

Связь родителей с потомками у организмов осуществляется в основном через размножение. Хотя потомство подобно родителям и предкам, но оно не является их точной копией. Механизм наследственности давно интересовал человечество. В 1866г. Г.Мендель выразил мнение, что признаки организмов определяются наследуемыми единицами, которые он назвал «элементами». Позже их стали называть наследственными факторами и, наконец, генами . Гены находятся в хромосомах и они передаются от одного поколения другому.

Несмотря на то, что теперь о хромосомах и структуре ДНК известно многое, дать точное определение гена все еще трудно. В результате изучения природы гена, его можно определить, как единицу рекомбинации, мутации и функции. Ген – это фактор наследственности, функционально неделимая единица генетического материала в виде участка молекулы нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК). Он кодирует определенную структуру белка, молекулы т-РНК или р-РНК, или взаимодействует с биологически активными веществами (например, ферментами). Ген является целостной функциональной единицей, и любые нарушения его структуры изменяют закодированную в нем информацию или приводят к ее потере.

В результате наследственности, организм получает от родителей совокупность генов, что принято называть генотипом . Геном эукариотов сложнее, чем у прокариотов, потому что имеет большее количество ядерной ДНК, структурных и регуляторных генов. Кроме наследственного материала, расположенного в ядре, существует также цитоплазматическая наследственность , или внеядерная . Она заключается в способности определенных структур цитоплазмы хранить и передавать потомкам часть наследственной информации родителей. Хотя ведущая роль в наследовании большинства признаков организма принадлежит ядерным генам, роль цитоплазматической наследственности тоже значительна. Она связана с двумя видами генетических явлений:

Наследованием признаков, которые кодируются внеядерными генами , расположенными в определенных органеллах (митохондриях, пластидах);

Проявлением у потомков признаков, предопределенных ядерными генами, на формирование которых влияет цитоплазма яйцеклетки .

О существовании генов в органеллах (митохондриях, пластидах), способных к самоудвоению, стало известно в начале ХХ в. во время изучения зеленых и бесцветных пластид у некоторых цветковых растений с мозаичной расцветкой листьев. Внеядерные гены, взаимодействуя с ядерными, оказывают влияние на формирование признака. Например, цитоплазматическая наследственность, связанная с генами пластид, влияет на такой признак как пестролистность у растений (бегония, львиный зев и др.). И этот признак передается по материнской линии.

Причиной пестролистности является утрата способности некоторых пластид образовывать пигмент хлорофилл. После деления клеток с бесцветными пластидами в листьях возникают белые пятна, которые чередуются с зелеными участками. Передача такого признака по материнской линии объясняется тем, что во время образования гамет пластиды попадают к яйцеклеткам, а не к спермиям. При образовании новых пластид зеленые пластиды дают начало зеленым, а бесцветные – бесцветным. Во время деления клетки пластиды распределяются случайно, в результате чего образуются клетки с бесцветными, зелеными или обоими типами пластид одновременно .

Явление цитоплазматической наследственности, связанное с генами митохондрий, можно наблюдать у дрожжей. У этих микроорганизмов в митохондриях обнаружены гены, которые предопределяют отсутствие или наличие дыхательных ферментов, а также устойчивость к действию определенных антибиотиков. Влияние ядерных генов материнского организма через цитоплазму яйцеклетки на формирование признаков можно проследить и на примере прудовика. У этого пресноводного моллюска есть формы с разным направлением закручивания раковины – левого или правого. Аллель, которая определяет закручивание раковины вправо, доминирует над аллелью левозакрученности, но при этом указанный признак предопределяется генами материнской особи. Например, особи, гомозиготные по рецессивному гену (левозакрученность), могут иметь правозакрученную раковину, если доминантную аллель имел материнский организм.

2. Изменчивость

Изменчивостью называют всю совокупность расхождений по тому или иному признаку между организмами, которые относятся к одной и той же популяции или виду. Различают две основных формы изменчивости: наследственную и ненаследственную .

2.1. Наследственная изменчивость

Наследственной изменчивостью называют изменчивость, которая передается от родителей потомству, т.е. наследуется. Такая изменчивость связана с изменением генетического материала, причиной которого являются мутации. А потому наследственную изменчивость еще называют генотипической , генетической или мутационной .

Мутация – это изменение в хромосомах, которое происходит под воздействием факторов окружающей среды. Понятие о мутациях было введено в науку голландским ботаником Гуго где Фризом. Им же была сформулирована и мутационная теория , ряд положений которой принадлежит известному русскому ботанику С.И. Коржинскому.

Основные положения современной мутационной теории :

Мутации возникают внезапно, скачкообразно и проявляются в виде дискретных признаков;

Мутации не теряются и передаются из поколения в поколение;

Мутации проявляются по-разному и могут быть доминантными или рецессивными, полезными и вредными, отличаться силой своего влияния на организм, вызывать незначительные изменения в работе организма или задевать жизненно важные признаки и быть летальными;

Вероятность выявления мутаций зависит от количества исследованных особей;

Мутации могут возникать повторно;

Мутации можно вызывать влиянием на организм сильнодействующих физических или химических агентов, но при этом появление той или иной мутации не связано с видом агента;

Мутации всегда спонтанны, не зависимы одна от другой, не имеют групповой направленности. Мутировать может любой участок хромосомы.

Мутационная изменчивость, в отличие от модификационной, является важным источником эволюционных превращений. Благодаря генетической изменчивости образуются организмы с новыми свойствами и признаками, поддерживается высокий уровень и фенотипической изменчивости.

В зависимости от характера влияния на жизнеспособность организмов различают летальные , сублетальные и нейтральные мутации . Летальные, как правило, влекут гибель организмов еще до момента рождения или до наступления половозрелости. Сублетальные – снижают жизнеспособность, приводя к гибели некоторой части (от 10 до 50%). Нейтральные мутации в обычных для организмов условиях существования на их жизнеспособность не влияют. И в некоторых случаях такие мутации могут стать даже полезными, особенно при изменениях условий существования организма.

По характеру наследственных изменений генетического материала выделяют три типа мутации: генные, хромосомные, геномные.

Генные ( точечные ) мутации – являют собой качественные изменения отдельных генов. Эти мутации происходят на уровне первичной цепи ДНК, и приводят к нарушению аминокислотной последовательности в белках. Такие изменения могут иметь негативные последствия для организма. Ведь аминокислотная последовательность в каждом белке строго специфична, и замена даже одной из них может привести к нарушению пространственной структуры белка и, соответственно, функций.

Самый распространенный случай точечной мутации – замещение пары нуклеотида ГА на ГЦ или наоборот. Если эти изменения происходят в пределах структурных генов, то в результате вместо триплета АГА может появиться триплет АГЦ и в полипептидной цепи, соответственно, вместо негативно заряженной аминокислоты аргинина окажется незаряженная аминокислота серин . Такая мутация может привести к изменению заряда белка, нарушению его конформации, а если это фермент, – то и к снижению скорости химической реакции, которую он катализирует. В итоге могут начаться сбои в метаболизме всего организма.

Замены могут быть и нейтральными, например, замены аминокислот с одинаковыми свойствами. К крайне негативным последствиям приводят мутации стоп-кодона или мутации выпадения или встраивания одного из нуклеотидов. В результате изменяется часть или вся последовательность триплетов, которая способствует серьезным нарушением аминокислотной структуры белка и это почти всегда несовместимо с нормальным функционированием организма.

Хромосомные мутации – мутации, связанные с видимыми превращениями хромосом. Это могут быть перемещения одной части хромосомы на другую, поворот участка хромосомы на 180°, встраивание лишних частей хромосомы или, напротив, выпадение каких-либо участков. В большинстве случаев хромосомные перестройки не проходят для организма без последствий. Чаще всего они приводят к летальному исходу еще на очень ранних стадиях развития зародыша. Если же хромосомные изменения не касаются генов, которые отвечают за важные функции организма, то обычно они приводят к нарушениям мейоза, а значит к бесплодию особи. Однако бывают и совсем нейтральные хромосомные мутации (хромосомные полиморфизмы).

Геномные мутации связаны с изменением количества хромосом. Их причиной являются грубые нарушения мейоза. Одним из видов хромосомных мутаций есть анеуплоидия – увеличение гомологических хромосом на одну и больше или, напротив, недостаток чаще всего одной хромосомы. Обычно у животных такие нарушения несовместимы с нормальной жизнедеятельностью организма и приводят или к летальному исходу на ранних стадиях, или к многочисленным нарушениям в развитии. Наследственное заболевание человека, так называемый синдром Дауна, вызван появлением третьей дополнительной хромосомы в 21-й паре. А появление третьей хромосомы в 15-й паре вызывает другую наследственную аномалию человека – полидактилии – появления шестого пальца на конечностях.

Геномные мутации, связанные с кратным увеличением количества хромосомного набора, называют полиплоидией (от греч. polyploethia – множество, большое количество). Если количество хромосомных наборов увеличивается на один, то это триплоид, если на два – тетраплоид и т.д. Наибольшее увеличение количества хромосомного набора обнаруженное у организмов – это организмы с десятикратным хромосомным набором.

Полиплоидия способствует увеличению размеров организма, ускоряет процессы жизнедеятельности, может вызывать нарушения в процессе размножения. Особенно это касается полиплоидных форм с непарным набором хромосом, которые могут размножаться лишь путем партеногенеза или вегетативно.

Полиплоидность очень часто встречается в природе. По большей части она представлена парноплоидными (тетра- или октоплоидными) формами, у которых нормально происходит мейоз. Очень много полиплоидных видов среди растений и намного меньше их среди животных. Достаточно часто они встречаются среди беспозвоночных (ракообразных, моллюсков, червей). Есть полиплоиды и среди позвоночных. У рыб, например, существуют даже целые семейства (осетровые) и отряды (лососеобразные), виды которых исключительно полиплоидные. Реже случаются полипоиды у амфибий и рептилий, а у птиц и млекопитающих такие особи погибают на ранних этапах развития.

Соматические мутации – мутации, которые происходят только в отдельных соматических клетках. У организмов, размножающихся половым путем (большинство животных), такие мутации не наследуются. Другое дело у растений – вегетативное размножение позволяет сохранить возникшее изменение и сделать его наследственным.

Большинство мутаций, которые происходят в организме, как правило, являются рецессивными, а дикий тип (так называют обычный фенотип, свойственный особям, которые живут в естественных условиях) – доминантным. Например, альбинизм (от лат. albus – белый) – рецессивный признак, который проявляется в гомозиготном (аа) состоянии в виде отсутствия пигмента кожи, волос, в радужной оболочке глаз. Как выяснилось, у особей-альбиносов не функционирует фермент тирозиназа, который катализирует реакцию образования пигмента меланина. Гетерозиготные особи (Аа) имеют дикий окрас.

Доминантные мутации проявляются и в гетерозиготном состоянии, но они случаются намного реже рецессивных. Следствием таких мутаций являются, например, большинство случаев появления животных-меланистов, у которых, в отличие от не мутированных особей, синтезируется очень много меланина. Обычно такие организмы имеют более темный окрас .

Еще одним важным фактором генетической изменчивости является рекомбинация (от лат. re – префикс, который указывает на повторное действие и combinare, – соединение) – перераспределение генетического материала в потомстве. Основными причинами рекомбинации генов оказываются :

Соединение гамет от разных родителей в случае случайного скрещивания у животных и перекрестного опыления у растений ;

Независимое распределение хромосом после первого деления мейоза ;

Кроссинговер – обмен участками гомологических хромосом во время конъюгации в метафазе І мейоза.

В результате полового размножения рекомбинация приводит к образованию потомков с самыми разнообразными генотипическими комбинациями. В результате в одной популяции невозможно встретить двух генетически одинаковых особей. Рекомбинация играет важную роль в эволюции организмов. Ее свойства используют в процессе выведения новых сортов растений и пород животных .

2.2. Ненаследственная изменчивость

Развитие фенотипа организма происходит при взаимодействии его наследственной основы – генотипа – с условиями окружающей среды. Признаки организма в разной степени варьируют под воздействием различных факторов среды. Одни из них очень пластичные и переменчивые, другие менее переменчивые, третьи практически не изменяются под воздействием условий среды. Например, удой рогатого скота во многом зависит от условий содержания (кормления, ухода). В то время как жирность молока в большей степени зависит от породы и ее трудно изменить, хотя можно добиться некоторых результатов, изменив пищевой рацион. Еще более постоянным признаком является масть. При всевозможных условиях она почти не изменяется.

Модификационная (от лат. modulus – мера, вид и facies – форма, внешность) изменчивость – это изменения признаков организма (его фенотипа), вызванные изменениями условий среды существования и не связанные с изменениями генотипа. В силу того, что модификационная изменчивость не связана с изменением генотипа, то она и не наследуется.

Фактически модификационные изменения (модификации) – это реакции организмов на смену интенсивности действия определенных факторов окружающей среды. Они одинаковы для всех генотипов близкородственных организмов. Например, у всех растений стрелолиста, погруженных в воду, образуются длинные и тонкие листья, а у тех, что растут на суходоле, – они стреловидные. У растений стрелолиста, погруженных в воду частично, формируются листья обоих типов.

У дневной бабочки пестрокрылки переменчивой окрас крыльев зависит от температуры, при которой развивались куколки. Из тех куколок, которые перезимовали, выходят бабочки с кирпично-красным окрасом, а из тех, которые развивались летом в условиях повышенных температур, – черным фоном крыльев. Степень выраженности модификаций прямо зависит от интенсивности и длительности действия на организм определенного фактора. Так, у мелкого рачка-артемии степень мохнатости задней части брюшка зависит от солености воды: она тем больше, чем ниже концентрация солей.

Как показали многочисленные исследования, модификации могут исчезать в течение жизни одной особи, если прекращается действие фактора, который их вызывал. Например, загар, приобретенный человеком летом, постепенно исчезает в течение осенне-зимнего периода. Если растение стрелолист пересадить из воды на суходол, то новые листья будут иметь не удлиненную, а стреловидную форму. Возникшие модификации могут сохраняться в течение всей жизни особи, особенно те, что возникли на ранних этапах индивидуального развития. Но потомкам они не передаются. Например, искривление костей нижних конечностей в результате рахита сохраняется в течение всей жизни. Но у родителей, которые в детстве переболели на рахит, дети рождаются нормальными, если во время своего развития они получают необходимое количество витамина D. Другой пример модификаций, которые сохраняются в течение жизни, – это дифференциация личинок медоносной пчелы на цариц и рабочих особей. Личинки, которые развиваются в особых больших ячейках сот и питаются лишь «маточкиным молочком», которое производят особые железы рабочих пчел, развиваются в цариц. А те, которых выкармливают пергой (смесью меда и пыльцы), впоследствии становятся рабочими особями – недоразвитыми самками, неспособными к размножению. Следовательно, дифференциация личинок женского пола медоносной пчелы зависит от еды, которую они получают во время своего развития. Если на ранних этапах развития поменять местами личинок, из которых в дальнейшем должны развиться царица и рабочая пчела, то соответственно изменится характер их питания и последующая дифференциация. Однако на более поздних этапах развития это становится невозможным.

Модификационная изменчивость играет исключительную роль в жизни организмов, обеспечивая их приспособленность к изменениям условий среды. Так, изменение формы листьев стрелолиста из стреловидной на лентовидную (линейную) при погружении этого растения в воду, защищает ее от повреждения течением. Изменение шерсти млекопитающих во время осенней линьки на более густую обеспечивает защиту от действия низких температур, а загар человека – от вредного воздействия солнечной радиации. Все это дает основание считать, что подобные модификации возникли в процессе исторического развития вида как определенные приспособительные реакции на смену условий среды существования, с которыми постоянно сталкиваются организмы. Однако не все модификации имеют приспособительный характер. Например, если затенить нижнюю часть стебля картофеля, то на ней начнут образовываться надземные клубни. Модификации, лишенные приспособительного значения, возникают тогда, когда организмы оказываются в необычных для себя условиях, с которыми не приходилось сталкиваться их предкам.

Модификационная изменчивость подчиняется определенным статистическим закономерностям . В частности, любой признак может изменяться лишь в определенных пределах. Такие пределы модификационной изменчивости (от min до mах) признаков предопределены генотипом организма и называются нормой реакции . Следовательно, конкретный аллельный ген предопределяет не развитие определенного, кодируемого им состояния признака, а лишь пределы, в которых тот может изменяться в зависимости от интенсивности действия тех или иных факторов окружающей среды. Среди признаков есть такие, разные состояния которых почти полностью определяются генотипом (например, расположение глаз, количество пальцев на конечностях, группа крови, характер жилкования листьев и т.п.). Но на степень проявления состояний других признаков (рост и масса организмов, размеры слоеной пластинки и т.п.) значительно влияют условия окружающей среды. Например, развитие расцветки шерсти некоторых животных (например, горностаевых кролей, сиамских котов) зависит от температуры. Если у таких животных выбрить участок тела, покрытый белой шерстью, и приложить к нему лед, то в условиях низкой температуры на этом участке вырастет черная шерсть.

Норма реакции для разных признаков имеет собственные пределы. Весьма узкой нормой реакции обладают признаки, определяющие жизнеспособность организмов (например, взаиморасположение внутренних органов), а для признаков, которые не несут важного жизненного значения, она может быть значительно шире (масса тела, рост, цвет волос).

Обычно единичное проявление признака принято называть вариантой . Для изучения изменчивости определенного признака, т.е. вариант, составляют вариационный (от лат. variatio – изменение) ряд – последовательность количественных показателей проявлений состояний определенного признака (вариант), расположенных в порядке их возрастания или убывания .

Длина вариационного ряда свидетельствует о размахе модификационной изменчивости (норме реакции). Она предопределена генотипом организма, но зависит от условий окружающей среды: чем они будут более стабильными, тем более короткий будет вариационный ряд, и наоборот. Если проследить распределение отдельных вариант внутри вариационного ряда, то можно заметить, что наибольшее их количество расположено в средней его части, т.е. они имеют среднее значение данного признака.

Такое распределение объясняется тем, что минимальные и максимальные значения развития признака формируются тогда, когда большинство факторов окружающей среды действуют в одном направлении: наиболее или наименее благоприятном. Но организм, как правило, чувствует на себе разное их влияние: одни факторы содействуют развитию признака, другие, напротив, тормозят. Именно поэтому степень развития определенного признака у большинства особей одного вида усредненные. Так, большинство людей имеет средний рост, и только незначительная часть среди них – великаны или карлики. Распределение вариант внутри вариационного ряда можно графически изобразить в виде вариационной кривой. Вариационная кривая – это графическое изображение зависимости возможных вариант признака от частоты встречаемости. С помощью вариационной кривой можно установить средние показатели и норму реакции определенного признака.

ОБОБЩЕНИЕ

Проявление фенотипа каждого организма зависит от наследственности и изменчивости. Благодаря наследственности особь получает генетический набор от родительских форм, сохраняя таким образом специфические особенности каждого вида, а изменчивость нарушает эту закономерность – благодаря изменчивости в мире невозможно встретить двух генетически одинаковых особей.

Различают два типа изменчивости: ненаследственную (фенотипическую, модификационную) и наследственную (генотипическую, генетическую). Факторами генетической изменчивости являются мутации и рекомбинации генетического материала. А посему наследственную изменчивость еще называют мутационной. Модификационную изменчивость вызывают реакции организма на факторы окружающей среды. А поскольку условия формирования каждого организма во многом различны, то и особи, даже если они являются представителями одного вида, имеют свой уникальный фенотип.

Наследственность и изменчивость играют важную роль в эволюции организмов. Их свойства используют и в процессе выведения новых сортов растений и пород животных.

ВОПРОСЫ ДЛЯ КОНТРОЛЯ

1. Что собой представляет ген с биохимической и генетической точек зрения?

2. Почему наследственность и изменчивость называют альтернативными явлениями? Дайте определение наследственности и изменчивости.

3. Что такое цитоплазматическая наследственность и чем она вызвана?

4. Что такое мутации? Какие виды мутаций вам известны?

5. Что такое анеуплоидия и полиплоидия?

6. Почему мутации, связанные с кратным уменьшением хромосомного набора, негативно влияют на жизнеспособность организмов по сравнению с теми, которые вызваны кратным увеличением генома?

7. Большинство мутаций рецессивно или доминантно?

8. В чем заключается различие между модификационной и мутационной изменчивостью?

9. Что называют нормой реакции модификационной изменчивости?

10. Что входит в статистическую обработку данных модификационной изменчивости?

Вопрос 1. Какие виды изменчивости вам известны?
Существует два основных вида изменчивости - ненаследственная и наследственная. Ненаследственная (фенотипическая или модификационная) изменчивость - это процесс появления новых признаков под влиянием факторов внешней среды, не затрагивающих генотип. В качестве примера можно привести дуб, листья которого в процессе развития приобрели разную площадь в зависимости от освещенности (маленькую - при яркой освещенности, большую - при слабой).
Наследственная изменчивость связана с изменениями генотипа; признаки и свойства, приобретенные вследствие этого, передаются следующим поколениям.
Существует два типа наследственной изменчивости - комбинативная и мутационная.
Комбинативная изменчивость заключается в появлении новых признаков в результате образования новых комбинаций генов родителей в генотипах потомков. Комбинативную изменчивость обеспечивают случайное расхождение гомологичных хромосом в мейозе, обмен участками гомологичных хромосом в профазе I мейоза, случайная встреча гамет при оплодотворении, случайный выбор родительских пар.
Мутационная изменчивость обусловлена изменениями генов и хромосом.

Вопрос 2. Что такое норма реакции?
Норма реакции (иначе - пределы модификационной изменчивости ) - это пределы, в которых возможно изменение признака при определенном генотипе. Норма реакции может быть как очень широкой (вес человека), так и очень узкой (группа крови). Обычно узкой нормой реакции обладают признаки, обеспечивающие жизненно важные качества организма. Важно также то, что от родителей потомству передается не жестко запрограммированное значение того или иного признака, а его норма реакции.

Вопрос 3. Почему фенотипическая изменчивость не передается по наследству?
Фенотипическая изменчивость не затрагивает генотип, обеспечивая лишь то или иное проявление заложенных в нем признаков. Она обычно предсказуема и у разных особей одного вида проходит однонаправленно. Например, если пшеничное поле не получает достаточно влаги, то у всех его растений плохо формируется колос. Генотип у особей в этом случае остается неизменным, поэто-му передачи информации о модификациях потомству не происходит. Следовательно, фенотипическая изменчивость не наследуется.

Вопрос 4. Что такое мутации? Охарактеризуйте основные свойства мутаций.
Мутации - это внезапные естественные или вызванные искусственно изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных фенотипических признаков и свойств организма. Основные свойства мутаций:
спонтанность - мутации возникают случайно;
неспецифичность - могут возникать в любом участке генома;
скачкообразность - вызывают новые качественные изменения;
ненаправленность - возникшие изменения генотипа и фенотипа могут быть как биологически вредными, так и полезными.

Вопрос 5. Приведите классификацию мутаций по уровню изменений наследственного атериала.
Различают три основных типа мутаций:
генные мутации вызывают изменения в отдельных генах, нарушая порядок и число нуклеотидов в цепи ДНК. Это приводит к синтезу измененного (как правило, дефектного) белка. Следствием генных мутаций являются такие заболевания, как фенилкетонурия и мышечная дистрофия Дюшена;
хромосомные мутации затрагивают значительный участок хромосомы, вызывая нарушения сразу в нескольких (иногда - многих) генах. Описаны случаи потери участка хромосомы, его переворота, перемещения, удвоения и т. п.;
геномные мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе. Они возникают в результате нарушения расхождения гомологичных хромосом. Примером может служить синдром Дауна, который возникает при появлении лишней 21-й хромосомы. При этом общее число хромосом становится равным 47.Другим примером геномных мутаций является формирование полиплоидных растений (чаще всего тетраплоидных).
Мутации бывают доминантные и рецессивные. Большинство мутаций рецессивны и не проявляются у гетерозигот. Это очень важно для существования вида. Мутации и в данных условиях оказываются, как правило, вредными, так как вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохимических реакций. При изменении условий внешней среды некоторые мутации могут оказываться полезными и носители таких мутаций получают преимущество в процессе естественного отбора.
В гомозиготном состоянии мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость особи. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называются полулетальными или летальными. У человека к таким мутациям относятся ген гемофилии и ген серповидно-клеточной анемии, определяющий синтез аномального гемоглобина.
Если мутация возникает в половых клетках, то она обнаруживается только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Мутации могут происходить и в соматических клетках, проявляясь лишь у данного организма. Но при бесполом размножении они могут передаваться потомству.
Вопрос 6. Назовите основные группы мутагенных факторов. Приведите примеры мутагенов, относящихся к каждой группе.
Мутагенные факторы можно разделить на три группы:
физические мутагены - все типы ионизирующих излучений (гамма -лучи, рентгеновские лучи), ультрафиолетовое излучение, высокая и низкая температура;
химические мутагены - аналоги нуклеиновых кислот, перекиси, соли тяжелых металлов (свинца, ртути), азотистая кислота, многие органические соединения;
биологические мутагены - чужеродная ДНК и вирусы, которые, встраиваясь в ДНК хозяина, нарушают работу генов.

Изменчивостью называют общее свойство всех живых организмов приобретать различия между особями одного вида.

Ч. Дарвин выделял следующие основные виды изменчивости : определенную (групповую, ненаследственную, модификационную), неопределенную (индивидуальную, наследственную, мутационную) и комбинированную. К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков живых существ, которые связаны с изменениями в (т.е. мутациями) и передаются из поколения в поколение. Передача материала от родителей к потомству должна происходить очень точно, иначе виды сохраниться не могут. Однако, иногда происходят количественные или качественные изменения в ДНК, и дочерние клетки получают искаженный по сравнению с родительскими генами. Такие ошибки в наследственном материале передаются следующему поколению и называются мутациями. Организм, получивший в результате мутаций новые свойства, называют мутантом. Иногда эти изменения хорошо заметны фенотипически, например, отсутствие пигментов в коже и волосах – альбинизм. Но чаще всего мутации бывают рецессивными и в фенотипе проявляются только в том случае, когда они присутствуют в гомозиготном состоянии. Существование наследственных изменений было известно . Вся его вытекает из учения о наследственных изменений. Наследственная изменчивость – необходимая предпосылка естественного и . Однако во времена Дарвина еще отсутствовали опытные данные о наследственности и законы наследования не были известны. Это не давало возможности строго различать разные формы изменчивости.

Мутационная теория была разработана в начале ХХ века голландским цитологом Гуго де Фризом. имеют ряд свойств:

Мутации возникают внезапно, и мутировать может любая часть генотипа.
Мутации чаще бывают рецессивными и реже – доминантными.
Мутации могут быть вредными, нейтральными и полезными для организма.
Мутации передаются из поколения в поколение.
Мутации могут проходить под влиянием как внешних, так и внутренних воздействий.

Мутации подразделяются на несколько видов:

Точечные (генные) мутации представляют собой изменения в отдельных генах. Это может произойти при замене, выпадении или вставке одной или нескольких нуклеотидных пар в молекуле ДНК.
Хромосомные мутации являются изменениями частей хромосомы или целых хромосом. Такие мутации могут происходить в результате делеции – утрате части хромосомы, дупликации – удвоения какого-либо участка хромосомы, инверсии – поворота участка хромосомы на 1800, транслокации – отрыва части хромосомы и перемещения ее в новое положение, например, присоединения к другой хромосоме.
мутации заключаются в изменении числа хромосом в гаплоидном наборе. Это может происходить за счет выпадения хромосомы из генотипа, или, наоборот, увеличения числа копий какой-либо хромосомы в гаплоидном наборе с одной до двух и более. Частный случай геномных мутаций – полиплоидия – увеличение числа хромосом в кратно. Понятие о мутациях было введено в науку голландским ботаником де Фризом. У растения ослинник (энотера) он наблюдал появление резких, скачкообразных отклонений от типичной формы, причем эти отклонения оказались наследственными. Дальнейшие исследования на различных объектах – растениях, животных, микроорганизмах показали, что явление мутационной изменчивости свойственно всем организмам.
Материальной основой генотипа являются хромосомы. Мутации – это изменения, происходящие в хромосомах под влиянием факторов внешней или . Мутационная изменчивость – это вновь возникающие изменения в генотипе, тогда как комбинации – новые сочетания родительских генов в зиготе. Мутации затрагивают разнообразные стороны строения и функций организма. Например, у дрозофилы известны мутационные изменения формы крыльев (вплоть до полного их исчезновения), окраски тела, развития щетинок на теле, формы глаз, их окраски (красные, желтые, белые, вишневые), а также многих физиологических признаков (продолжительность жизни, плодовитость).

Совершаются в разных направлениях и сами по себе не являются приспособительными, полезными для организма изменениями.

Многие возникающие мутации неблагоприятны для организма и даже могут вызвать его гибель. Большинство таких мутаций рецессивно.

Большинство мутантов имеют сниженную жизнеспособность и отсеиваются в процессе естественного отбора. Для эволюции или новых пород и сортов необходимы те редкие особи, которые имеют благоприятные или нейтральные мутации. значение мутаций состоит в том, что именно они создают наследственные изменения, являющиеся материалом для естественного отбора в природе. Мутации необходимы также для особей с новыми, ценными для человека свойствами. Для получения новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов широко используются искусственные мутагенные факторы.

Комбинативная изменчивость также относится к наследственным формам изменчивости. Она обусловлена перегруппировкой генов в процессе слияния гамет и образования зиготы, т.е. при половом процессе.

Наследственная изменчивость - это форма изменчивости, вызванная изменениями генотипа, которые могут быть связаны с мутационной либо комбинативной изменчивостью.

Мутационная изменчивость

Гены время от времени подвергаются изменениям, которые получили название мутаций. Эти изменения имеют случайный характер и появляются спонтанно. Причины возникновения мутаций могут быть самыми разнообразными. Имеется целый ряд факторов, воздействие которых повышает вероятность возникновения мутаций. Это может быть воздействие определенных химических веществ, радиации, температуры и т. д. С помощью этих средств можно вызывать мутации, однако случайный характер их возникновения сохраняется и предсказать появление той или иной мутации невозможно.

Возникшие мутации передаются потомкам, т. е. определяют наследственную изменчивость, с одной важной оговоркой, связанной с тем, где произошла мутация. Если мутация произошла в половой клетке, то у нее есть возможность передаться потомкам, т. е. быть унаследованной. Если мутация произошла в соматической клетке, то она передается только тем клеткам, которые возникают из этой соматической клетки. Такие мутации называются соматическими, они не передаются по наследству.

Различают несколько основных типов мутаций:

Генные мутации, при которых изменения происходят на уровне отдельных генов, т. е. участков молекулы ДНК. Это может быть утрата нуклеотидов, замена одного основания на другое, перестановка нуклеотидов или добавление новых.
Хромосомные мутации, связанные с нарушением структуры хромосом. Они приводят к серьезным изменениям, которые могут быть обнаружены даже при помощи микроскопа. К таким мутациям относятся утраты участков хромосом (делеции), добавление участков, поворот участка хромосомы на 180°, появление повторов.
Геномные мутации, вызванные изменением числа хромосом. Мо гут появляться лишние гомологичные хромосомы, в хромосом ном наборе на месте двух гомологичных хромосом оказывают ся три - трисомия. В случае моносомии наблюдается утрата одной хромосомы из пары. При полиплоидии происходит кратное увеличение генома. Еще один вариант геномной мутации - га-плоидия, при которой остается только одна хромосома из каждой пары.

На частоту возникновения мутаций влияют, как уже было сказано, самые разнообразные факторы. При возникновении ряда геномных мутаций большое значение имеет, в частности, возраст матери.

Наследственность и изменчивость. Комбинативная изменчивость

Данный тип изменчивости определяется характером полового процесса. При комбинативной изменчивости возникают новые генотипы из-за новых комбинаций генов. Этот тип изменчивости проявляется уже на стадии образования половых клеток. Как уже было сказано, в каждой половой клетке (гамете) представлена только одна гомологичная хромосома из каждой пары. Хромосомы попадают в гамету абсолютно случайным образом, поэтому половые клетки одного человека могут довольно сильно отличаться по набору генов в хромосомах. Еще более важная стадия для возникновения комбинативной изменчивости - это оплодотворение, после которого у вновь возникшего организма 50% генов унаследовано от одного родителя, а 50% - от другого.

Изменчивость в биологии - это возникновение индивидуальных различий между особями одного вида. Благодаря изменчивости популяция становится разнородной, а у вида появляется больше шансов приспособиться к меняющимся условиям окружающей среды.

В такой науке, как биология, наследственность и изменчивость идут рука об руку. Существуют два вида изменчивости:

Ненаследственная (модификационная, фенотипическая).
Наследственная (мутационная, генотипическая).

Ненаследственная изменчивость

Модификационная изменчивость в биологии - это способность единичного живого организма (фенотипа) подстраиваться под факторы внешней среды в пределах своего генотипа. Благодаря такому свойству особи приспосабливаются к изменениям климата и других условий существования. лежит в основе адаптационных процессов, протекающих в любом организме. Так, у беспородных животных при улучшении условий содержания увеличивается продуктивность: надои молока, яйценоскость и прочее. А животные, завезенные в горные районы, вырастают низкорослыми и с хорошо развитым подшерстком. Изменение факторов внешней среды и обуславливают изменчивость. Примеры этого процесса можно легко найти в повседневной жизни: кожа человека под воздействием ультрафиолетовых лучей становится темной, в результате физических нагрузок развиваются мышцы, растения, выросшие в затененных местах и на свету, имеют разную форму листьев, а зайцы меняют окрас шерсти зимой и летом.

Для ненаследственной изменчивости характерны следующие свойства:

групповой характер изменений;
не наследуется потомством;
изменение признака в пределах генотипа;
соотношение степени изменения с интенсивностью воздействия внешнего фактора.

Наследственная изменчивость

Наследственная или генотипическая изменчивость в биологии - это процесс, в результате которого изменяется геном организма. Благодаря ей особь приобретает признаки, ранее несвойственные ее виду. По Дарвину, генотипическая изменчивость является основным двигателем эволюции. Различают следующие виды наследственной изменчивости:

мутационная;
комбинативная.

Возникает в результате обмена генами при половом размножении. При этом признаки родителей по-разному комбинируются в ряду поколений, повышая разнообразие организмов в популяции. Комбинативная изменчивость подчиняется правилам наследования Менделя.

Пример такой изменчивости - инбридинг и аутбридинг (близкородственное и неродственное скрещивание). Когда черты отдельного производителя хотят закрепить в породе животных, то применяют близкородственное скрещивание. Таким образом, потомство становится более однообразным и закрепляет качества основателя линии. Инбридинг ведет к проявлению рецессивных генов и может приводить к вырождению линии. Для повышения жизнеспособности потомства применяют аутбридинг - неродственное скрещивание. При этом нарастает гетерозиготность потомства и увеличивается разнообразие внутри популяции, и, как следствие, возрастает устойчивость особей к неблагоприятным воздействиям факторов внешней среды.

Мутации, в свою очередь, разделяются на:

геномные;
хромосомные;
генные;
цитоплазматические.

Изменения, затрагивающие половые клетки, передаются по наследству. Мутации в могут передаваться потомству, если особь размножается вегетативным способом (растения, грибы). Мутации могут быть полезными, нейтральными или вредными.

Геномные мутации

Изменчивость в биологии посредством геномных мутаций может быть двух видов:

Полиплоидия - мутация часто встречается у растений. Она вызвана кратным увеличением всего числа хромосом в ядре, образуется в процессе нарушения их расхождения к полюсам клетки при делении. Полиплоидные гибриды широко используются в сельском хозяйстве - в растениеводстве насчитывают более 500 полиплоидов (лук, гречка, сахарная свекла, редис, мята, виноград и другие).
Анеуплоидия - увеличение или уменьшение числа хромосом по отдельным парам. Такой вид мутации характеризуется низкой жизнеспособностью особи. Широко распространенная мутация у человека - одна по 21-ой паре вызывает синдром Дауна.

Хромосомные мутации

Изменчивость в биологии путем появляется при изменении структуры самих хромосом: потери концевого участка, повторение набора генов, поворот отдельного фрагмента, перенос сегмента хромосомы в другое место или к другой хромосоме. Такие мутации часто возникают под воздействием радиации и химического загрязнения окружающей среды.

Генные мутации

Значительная часть таких мутаций не проявляется внешне, так как является рецессивным признаком. Обусловлены генные мутации изменением последовательности нуклеотидов - отдельных генов - и приводят к появлению молекул белка с новыми свойствами.

Генные мутации у человека обуславливают проявление некоторых наследственных заболеваний - серповидно-клеточная анемия, гемофилия.

Цитоплазматические мутации

Цитоплазматические мутации связаны с изменениями в структурах цитоплазмы клетки, содержащих ДНК-молекулы. Это митохондрии и пластиды. Передаются такие мутации по материнской линии, так как зигота получает всю цитоплазму от материнской яйцеклетки. Пример цитоплазматической мутации, вызвавшей изменчивость в биологии - это перистолистность растений, которая вызывается изменениями в хлоропластах.

Для всех мутаций характерны следующие свойства:

Они возникают внезапно.
Передаются по наследству.
У них нет какой-либо направленности. Мутации может подвергнуться как незначительный участок, так и жизненно важный признак.
Возникают у отдельных особей, то есть индивидуальны.
По своему проявлению мутации могут быть рецессивными или доминантными.
Одна и та же мутация может повторяться.

Каждая мутация вызывается определенными причинами. В большинстве случаев точно установить ее не удается. В экспериментальных условиях для получения мутаций используют направленный фактор воздействия внешней среды - радиационное облучение и тому подобное.