Соединительнотканная дисплазия сердца. Симптомы, диагностика и лечение дисплазии соединительной ткани. Современные методы диагностики

Дисплазия соединительной ткани , или ДСТ, - это генетически детерминированное (обусловленное генетикой) состояние 35 % всего населения Земли - такие данные приводит профессор Александр Васильев, заведующий лабораторией Гематологического научного центра при Министерстве здравоохранения РФ. Официально ДСТ принято называть системным заболеванием соединительной ткани, хотя термин «состояние», ввиду распространённости явления, употребляют многие учёные и врачи. Некоторые зарубежные источники называют долю диспластиков (болеющих дисплазией в разной степени) - 50 % от всех людей. Такое разночтение - от 35 % до 50 % - связано с отличающимися международными и национальными подходами к отнесению человека в группу заболевания.

Дисплазия соединительной ткани

Наличие множества подходов к определению заболевания говорит о неполной изученности вопроса. Заниматься серьёзно им стали совсем недавно, когда появились междисциплинарные медицинские институты и стал развиваться комплексный подход в диагностике. Но и до сих пор в обычной больнице не всегда поставят диагноз дисплазия соединительной ткани ввиду его многоаспектности и сложности клинической картины.

Дисплазия соединительной ткани: патология, её виды и клинические проявления

ДСТ характеризуется генетическими нарушениями в развитии соединительной ткани - мутационными дефектами волокон коллагена и эластина и основного вещества. В результате мутаций волокон их цепи формируются или короткими относительно нормы (делеция), или длинными (инсерция), или их поражает точечная мутация в результате включения не той аминокислоты, и т. д. Количество/качество и взаимодействие мутаций влияют на степень проявления ДСТ, которая от предков к потомкам обычно возрастает.

Столь сложная «технология» заболевания делает каждого больного ДСТ уникальным, однако существуют и устойчивые мутации, которые приводят к редким видам проявления дисплазии. Потому выделяют два вида ДСТ - дифференцированную и недифференцированную .

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани, или ДДСТ , характеризуется определённым типом наследования признаков, ясной клинической картиной. К ней относят синдром Альпорта, синдромы Марфана, Шегрена, Элерса - Данлоса, гипермобильность суставов, буллезную форма эпидермолиза, «болезнь хрустального человека» - несовершенный остеогенез - и другие. ДДСТ встречается редко и диагностируется довольно быстро.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани, или НДСТ , проявляется очень разнообразно, поражения носят полиорганный характер: затронуты оказываются несколько органов, систем. Клиническая картина НДСТ может включать отдельные малые и большие группы признаков из перечня:

Скелет: астеническое сложение; непропорциональное удлинение конечностей, пальцев; разнообразные позвоночные деформации и воронкообразные/килевидные деформации грудной клетки, разных видов плоскостопие, косолапость, полая стопа; Х/О-образные формы конечностей.
Суставы: гипермобильность, дисплазия тазобедренных суставов, повышенная опасность вывихов и подвывихов.
Мышечная система: недостаточность массы, особенно - глазодвигательной, сердечной.
Кожа: покровы истончены, гиперэластичны, обладают повышенной травматичностью с образованием шрамов с рисунком «папиросной бумаги» и келоидных рубцов.
Сердечно-сосудистая система: изменённая анатомия сердечных клапанов; торакодиафрагмальный синдром, вызванный позвоночными патологиями и патологиями грудной клетки (торакодиафрагмальное сердце); поражение артерий и вен, в том числе - варикозное поражение в юном возрасте; аритмический синдром и т. д.
Бронхи и лёгкие: бронхоэктазы, спонтанный пневмоторакс, вентиляционные нарушения, трахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, прочее.
Желудочно-кишечный тракт: нарушение (сдавление) кровотока, снабжающего органы брюшной полости кровью, - диспластик безуспешно, долго, иногда всю жизнь лечится у гастроэнтеролога, в то время как причина симптомов - дисплазия соединительной ткани.
Зрение: близорукость разной степени, удлинение глазного яблока, дислокация хрусталика, синдром голубых склер, косоглазие, астигматизм, плоская роговица, отслойка сетчатки.
Почки: реноваскулярные изменения, нефроптоз.
Зубы: кариес в раннем детстве, генерализованный пародонтоз.
Лицо: аномалии прикуса, выраженные лицевые асимметрии, готическое нёбо, низко растущие на лбу и шее волосы, большие уши или «мятые» ушные раковины и др.
Иммунная система: аллергический, аутоиммунный синдромы, синдром иммунодефицита.
Психическая сфера: повышенная тревожность, депрессии, ипохондрия, невротические расстройства.

Это далеко не полный список последствий, но характерный: так проявляет себя дисплазия соединительной ткани детей и взрослых. Перечень даёт представление о сложности проблемы и необходимости скрупулёзного исследования для постановки правильного диагноза.

Дисплазия тазобедренных суставов

Дисплазия тазобедренных суставов - отклонение, нарушение или патология в развитии суставных структур в пре- и постнатальный периоды, результат которого - неправильная пространственно-размерная конфигурация сустава (соотношение и соположение вертлужной впадины и головки бедра). Причины заболевания разнообразны, в том числе могут быть обусловлены и генетическими факторами, как дисплазия соединительной ткани.

В медицине принято различать три формы развития ДТС - предвывих (или стадия незрелого сустава), подвывих (стадия начальных морфологических изменений в суставе) и вывих (выраженные морфологические изменения в строении).

Сустав на стадии предвывиха имеет растянувшуюся, слабую капсулу, и головка бедра свободно вывихивается и возвращается на место (синдром соскальзывания). Такой сустав считают незрелым - сформированным правильно, но не закрепившимся. Прогнозы для детей с таким диагнозом самые положительные, если дефект вовремя замечен, а терапевтическое вмешательство началось вовремя и проводилось эффективно.

Сустав с подвывихом имеет смещённую головку бедра: её смещение по отношению к вертлужной впадине может происходить в сторону или кверху. При этом генеральное соположение впадины и головки сохраняется, последняя не нарушает пределы лимбуса - хрящевой пластины впадины. Грамотная и своевременная терапия предполагает высокую вероятность формирования здорового, полноценного сустава.

Сустав в стадии вывиха представляет собой по всем показателям смещённую головку бедра, контакт между ней и впадиной полностью потерян. Эта патология бывает как врождённой, так и результатом неправильного/неэффективного лечения более ранних стадий дисплазии.

Внешние признаки для постановки предварительного диагноза ДТС у младенцев:

количественное ограничение в отведении бедра;
укороченное бедро - при одинаковом положении ног, согнутых в коленях и тазобедренных суставах, колено на поражённой стороне расположено ниже;
асимметрия ягодичных, под коленями и паховых складок на ножках ребёнка;
симптом Маркса-Ортолани (также называют симптом щелчка, или соскальзывания).

Если внешний осмотр даёт положительные результаты для диагностирования ДТС, то точная постановка диагноза ставится по результатам УЗИ и рентгенологического исследования (после 3 месяцев).

Подтверждённая дисплазия тазобедренных суставов лечится, в зависимости от генеральной формы и вторичных особенностей, с помощью стремян Павлика, гипсовых подвязок, других функциональных приспособлений и физиотерапии, в случае тяжёлых патологий - оперативными методами.

Дисплазия соединительной ткани у детей

Дисплазия соединительной ткани у детей может «заявить» о себе в любом возрасте ребёнка. Нередко клинические признаки становятся отчётливее с взрослением («эффект проявления негатива фотографии»), а потому точное определение заболевания в детском и подростковом периоде затруднено: такие дети просто чаще прочих попадают с проблемами то к одному специалисту, то к другому.

Если же ребёнку поставлен диагноз дисплазия соединительной ткани, и он авторитетно подтверждён, то не стоит отчаиваться - существует множество методов поддерживающей, корректирующей и восстановительной терапии. В 2009 году в России впервые определена базовая медикаментозная программа для реабилитации больных ДСТ.

К тому же у диспластиков есть и свои доказанные преимущества перед людьми относительно здоровыми. Как говорит профессор Александр Васильев, у большинства диспластиков более высокий (относительно среднего) уровень интеллекта - многие успешные люди болели ДСТ. Очень часто больные дисплазией выглядят привлекательнее, чем «основная популяция», за счёт удлинённых конечностей и общей утончённости вида. Они в 90 % случаев внешне моложе своего биологического возраста. Есть и ещё одно важное преимущество диспластиков, подтверждённое отечественными и зарубежными наблюдениями: больные с ДСТ в среднем в 2 раза реже подвергаются онкологическим поражениям.

Когда родителям стоит проявить бдительность и начать комплексное обследование ребёнка в авторитетных клиниках? Если из представленного выше списка патологий и состояний вы замечаете у ребёнка хотя бы 3 – 5, стоит обратиться к специалистам. Не нужно делать выводов самостоятельно: даже наличие нескольких совпадений вовсе не означает диагноза ДСТ. Врачи должны установить, что все они - следствие одной причины и связаны между собой патологией соединительной ткани.

Организм человека состоит из соединительной ткани, которая выполняет защитную, трофическую и опорную функцию. Если произошло нарушение ее формирования при эмбриональном развитии плода, то ребенок рождается на свет с дисплазией соединительной ткани. Диагноз для родителей звучит устрашающе. Но так ли это?

Что такое?

Продуцируется соединительная ткань из клеток мезенхимы, участвующих в морфогенезе любых тканей в период внутриутробного развития. Большая часть ее в организме человека является фиброзной. То есть она состоит из белка эластина и волокон коллагена, придающих ей прочность, эластичность и форму. Суставные хрящи, жир, кровь, радужка, кости – все это соединительная ткань, которая помогает органам и системам человека правильно функционировать.

Соединительнотканная дисплазия является дефектом основного вещества и волокнистых структур ткани, вызывающее расстройство гомеостаза на всех уровнях жизнедеятельности организма. Своеобразная мутация генов, ответственных за синтез волокон, приводит к неспособности соединительной ткани выдерживать полноценную механическую нагрузку.

Отклонения в развитии ткани могут быть двух видов:

инсерция (волокна ткани слишком длинные и растяжимые);
делеция (волокна очень короткие, с увеличенной упругостью).

Ученые считают, что делеция не опасна для жизни человека. Значительных отклонений в работе органов и систем при данном состоянии не наблюдается. Инсерция же влечет за собой целый ряд патологий, которые врачи обобщенно называют «синдром дисплазии соединительной ткани». Заболевание чаще проявляется изменениями органов (особенно сердца) и опорно-двигательного аппарата. Дисплазия соединительной ткани сердца опасна тем, что не дает о себе знать сразу, вызывая стойкие нарушения в работе миокарда. Изменения же в костях, хрящах и сухожилиях видны практически сразу после рождения малыша.

Заболевание разделяют на две группы: дифференцированная и недифференцированная дисплазия соединительной ткани. В первом случае специалистам удается найти генный дефект, приводящий к формированию клинических симптомов. А вот при НДСТ установить причину нарушений в геноме невозможно. Данные о таких болезнях в классификаторе МКБ 10 отсутствуют.

Причины развития нарушений

Ученые считают, что основной причиной дисплазии соединительной ткани у детей является мутация генов в процессе эмбриогенеза. Чаще всего страдают гены, отвечающие за выработку фибриллярного белка, ферментов, углеводно-белковых комплексов. Спровоцировать «поломку» могут следующие факторы:

неправильное питание (высокое содержание красителей в еде, употребление фаст-фудов);
токсическое воздействие лекарственных средств и канцерогенов;
профвредности;
вирусные инфекции;
плохая экология.

Врожденная – это последствия отягощенной наследственности родителей. Если патология регистрируется у обоих партнеров, то риск «поломки» генов возрастает до 80%.

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца формируется по тем же причинам, но проявляется чаще в подростковом возрасте. Это связано с гормональной перестройкой организма, когда увеличивается уровень тестостерона и прогестерона в крови. Иногда подобное нарушение провоцируют болезни щитовидной железы или дефицит солей магния.

Причины возникновения недифференцированной дисплазии соединительной ткани следующие:

наследственная предрасположенность;
высокий уровень гормонов на 32-40 неделе беременности;
воздействие радиации или иных облучений;
наличие во время беременности ИППП, особенно вирусных.

В большинстве случаев присутствует мультифакторность формирования болезни.

Диагностика

Диагностику дисплазии соединительной ткани затрудняет большое количество клинических симптомов, не дающих верно и быстро выявить патологию. Комплексное обследование пациентов включает в себя:

лабораторные анализы крови (БАК, ОАК, онкомаркеры);
анализ мочи (гликозамингликаны и оксипролин);
оценка подвижности суставов по шкале Бейтона;
«тест запястья»;
рентген органов и тканей;
ФГДС;
биопсия с гистологическим изучением материала.

Если имеются подозрения о наличии синдрома дисплазии соединительной ткани сердца, то проводятся электрофизиологические методы обследования – ЭЭГ и ЭКГ.

Выраженную дисплазию соединительной ткани у детейиногда можно заметить и невооруженным глазом без всяких обследований, но к специалисту обращаться необходимо. Только врач ставит диагноз и назначает индивидуальное лечение с учетом особенностей здоровья пациента.

Симптомы

При патологическом состоянии важную роль в формировании клинических признаков играет локализация нарушения. Врачи отмечают следующие общие симптомы заболевания:

проблемы со сном;
быстрая утомляемость;
сердечные боли;
цефалгия;
головокружения или обмороки.

Со стороны опорно-двигательного аппарата регистрируется плоскостопие, удлинение конечностей, сколиоз или деформация грудной клетки, свойства гипермобильности суставов. Пациенты могут согнуть пальцы на 90 градусов или перекрутить руки за спиной.

При дисплазии сердца наблюдаются конституциональные признаки недоразвития органа: «капельное» или «висячее» сердце, разворот вокруг продольной и сагиттальной оси. Ультразвуковое обследование сердца выявляет проблемы с хордами, клапанами, перегородками между желудочками. Диагностируются следующие особенности строения сердца и его структурных частей:

пролабирование створок митрального клапана;
ненормальное число створок в клапанах;
расширение проксимальной части аорты и легочного ствола;
наличие аневризм;
функциональные нарушения проводящей системы.

Синдром патологии органов зрения включает в себя развитие офтальмологических заболеваний. Астигматизм, миопия, отслоение или ангиопатия сетчатки, голубые склеры – все это может быть признаком неправильного формирования соединительной ткани. Пациенты могут жаловаться на постоянные приступы мушек перед глазами или беспричинную боль и резь.

Наследственная дисплазия соединительной ткани провоцирует возникновение ранней варикозной болезни конечностей. Сосуды у пациентов становятся хрупкие и проницаемые, что повышает риск образования внутренних кровотечений. Очень часто случаются носовые кровотечения. Эпидермальный слой кожи истончен и сильноизменен: появляются сосудистые звездочки,гемангиомы или телеэктазии, определяется чрезмерная эластичность.

Болезнь многообразна в своих проявлениях, поэтому врачи выделяют и иные синдромы патологического состояния:

бронхолегочный;
вертеброгенный;
висцеральный;
косметический и другие.

Дисплазия способна провоцировать нарушения психической сферы, например, ипохондрию, невроз или депрессию. Пациенты имеют заниженную оценку собственных возможностей, эмоционально неустойчивы, встревожены, ранимы. У них наблюдаются приступы самобичевания, суицидальные мысли, снижение интереса к жизни.

Лечение

Проявления заболевания настолько индивидуальны, что не существует универсальной схемы терапии. Цели лечения следующие: повысить уровень коллагенообразования, устранить опасные для жизни симптомы болезни, нормализовать психическое состояние пациента.

Консервативное лечение проводится курсами продолжительностью от 3 до 8 недель. В зависимости от тяжести заболевания и наличия сопутствующих патологий курсы назначаются 1-3 раза в год. Для стимуляции выработки коллагена применяются следующие препараты:

Аскорбиновая кислота;
Сульфат меди 1%;
синтетические витамины группы В.

Препараты магния при дисплазии соединительной ткани – это основа терапии. Благодаря этому элементу происходит стабилизация структуры транспортной РНК, увеличивается общая скорость белкового синтеза, сохраняется кислород в клетках, снижается возбудимость нейронов.

Чтобы происходило разложение гликозаминогликанов, врачи рекомендуют пропить курс Румалона, Хондроксида или Хондротинсульфата. Для стабилизации минерального обмена применяют Альфакальцидол, для повышения уровня аминокислот в крови – Калияоротат, для налаживания биоэнергетического обмена – Милдранат или Рибоксин. Все вышеперечисленные лекарственные средства следует пить только по назначению врача под контролем жизненно важных показателей крови.

Физиотерапия при дисплазии

Курсы физиотерапевтических процедур назначает врач-физиотерапевт с учетом всех особенностей патологического состояния. При выраженных нарушениях двигательного аппарата рекомендуется лазеро-, магнито-, индуктотерапия, лекарственный электрофорез с Димексидом. Чтобы повысить тонус сосудов, применяются хвойные, сероводородные, углекислые и радоновые ванны, а также сауна и контрастный душ. При вегетососудистом синдроме целесообразно назначение 1% раствора кофеина натрия-бензоата, мезатона или эфедрина по воротниковой методике или по методике Щербака.

Лечебная физкультура при дисплазии соединительной ткани

Обычная физкультура или комплекс ЛФК показан всем пациентам с дисплазией. Упражнения выполняются ежедневно по 20-40 минут. Рекомендуются нагрузки в бесконтактном статико-динамическом режиме, которые выполняются в положении «лежа на спине». Для активизации работы сердечно-сосудистой системы полезно заниматься аэробными тренировками: бег трусцой, спортивная ходьба, лыжные прогулки, дыхательная гимнастика, катание на велосипеде. В домашних условиях можно использовать велотренажеры.

Пациентам нельзя выполнять вытяжения позвоночника, висы, подъемы штанг и гирь, изометрические упражнения. Необходимо также отказаться от всех видов контактного спорта, тяжелой атлетики, профессиональных занятий танцами.

Нужно ли соблюдать диету при дисплазии соединительной ткани?

У большинства пациентов с дисплазией соединительной ткани диагностируются заболевания желудочно-кишечного тракта. Среди более распространенных можно назвать гастрит и язву желудка. Из-за этого всем пациентам назначается консультация врача гастроэнтеролога, чтобы выявить нарушения в работе ЖКТ и назначить соответствующее лечение.

Диета у пациентов с дисплазией содержит следующие продукты питания:

витамины группы В - В1, В2, В3, В6 (овес, горох, почки, печень);
витамин С (сладкий перец, цитрусовые, черная смородина, белые грибы);
содержащие хондроитинсульфаты (заливное из рыбы и мяса, холодец, мясной бульон);
обогащенные магнием (бананы, морская капуста, чечевица, фасоль, свекла, морковь);
полиненасыщенные жирные кислоты (яйца, лосось, скумбрия, семена льна).

Большое значение в диетотерапии играет соблюдение оптимального соотношения между кальцием и фосфором, а также кальцием и магнием в рационе.

Ученые давно доказали, что между дисплазией соединительной ткани и беременностью существует неоспоримая взаимосвязь. Женщинам, планирующим пополнение в семье, необходимо помнить, что в процессе эмбриогенеза закладывается будущее здоровье ребенка. Вот почему в этот период следует максимально трепетно отнестись к себе и своему самочувствию.

В последние годы отмечается увеличение числа врожденных пороков развития и наследственных заболеваний, а также нарастание распространенности различных вариантов соединительнотканной дисплазии из-за ухудшения экологической обстановки. По современным представлениям синдром соединительнотканной дисплазии определяют как самостоятельный синдром полигенно-мультифакториальной природы, проявляющийся внешними фенотипическими признаками в сочетании с диспластическими изменениями соединительной ткани и клинически значимой дисфункцией одного или нескольких внутренних органов (В. А. Гаврилова, 2002).

Под термином «дисплазия соединительной ткани сердца» (ДСТС) подразумевается аномалия тканевой структуры, в основе которой лежит генетически детерминированный дефект синтеза коллагена. Синдром ДСТС был выделен в самостоятельную нозологическую форму на симпозиуме в г. Омске (1990), посвященном проблеме врожденной дисплазии соединительной ткани. Проблема синдрома ДСТС привлекает к себе внимание в связи с большим риском развития таких осложнений, как нарушения ритма и проводимости сердца, инфекционный эндокардит, тромбоэмболия различных сосудов и внезапная сердечная смерть.

Высокая частота синдрома ДСТС при различных заболеваниях свидетельствует о системности поражения, что связано с «вездесущностью» соединительной ткани, составляющей строму всех органов и тканей.

Диспластическое сердце — сочетание конституциональных, топографических, анатомических и функциональных особенностей сердца у человека с дисплазией соединительной ткани (ДСТ). В западной литературе используется термин «миксоидная болезнь сердца» (Morales A. B., Romanelli B. E. A., 1992), однако эта формулировка используется преимущественно зарубежными авторами.

Частота диспластического сердца составляет 86% среди лиц с первичной недифференцированной ДСТ (Г. Н. Верещагина, 2008).

По современным представлениям к синдрому ДСТС относят пролапсы клапанов сердца, аневризмы межпредсердной перегородки и синусов Вальсальвы, эктопически крепящиеся хорды митрального клапана и многие другие.

В основе патологии лежит неполноценность внеклеточного матрикса, его коллагеновых структур.

Диспластическое сердце формируют:

I. Конституциональные особенности — «капельное», «висячее» сердце, поворот его вокруг сагиттальной и продольной оси.

II. Костно-вертебральные дисплазии и деформации со сдавлением, ротацией, смещением сердца и перекрутом крупных сосудов: по данным Урмонаса В. К. и др. (1983). Деформации грудной клетки и позвоночника приводят к развитию торако-диафрагмального синдрома, ограничивающего работу всех органов грудной клетки.

III. Особенности строения сердца и сосудов:

Избыточность ткани створок митрального, трикуспидального и аортального клапанов;

Пролабирование створок митрального клапана (ПМК) с регургитацией;

Миксоматозная дегенерация створок, хорд, клапанного кольца;

Вальвулярно-вентрикулярная диссоциация;

Двустворчатый аортальный клапан;

Удлинение, избыточная подвижность хорд;

Эктопически крепящиеся хорды;

Повышенная трабекулярность левого желудочка (ЛЖ);

Открытое овальное окно;

Аневризма межпредсердной перегородки (небольшая);

Дилятация синусов Вальсальвы;

Вентрикуло-септальные особенности ЛЖ: транзиторный систолический валик верхней трети межжелудочковой перегородки (МЖП), S-образный изгиб МЖП;

Извитость, гипоплазия, аплазия, фибромускулярная дисплазия коронарных артерий;

Аневризмы коронарных артерий;

Миокардиальные мостики;

Аномалии проводящей системы;

Расширение проксимальной части аорты, легочного ствола;

Гипоплазия аорты, погранично узкий корень аорты, гипоплазия легочного ствола;

Системная несостоятельность венозной стенки — варикозное расширение вен верхних и нижних конечностей, малого таза, вульвы, варикоцеле.

IV. Патология органов дыхания со снижением жизненной емкости легких:

Диффузная и буллезная эмфизема;

Множественные свищи;

Повторные спонтанные пневмотораксы;

Бронхоэктазы;

Кистозная гипоплазия легких.

Миксоматозная дегенерация створок, хорд, подклапанных структур — генетически детерминированный процесс разрушения и утраты архитектоники коллагеновых и эластических структур соединительной ткани с накоплением в рыхлом фиброзном слое кислых мукополисахаридов. При этом признаки воспаления отсутствуют. В основе — дефект синтеза коллагена III типа, что приводит к истончению фиброзного слоя, створки увеличены, рыхлые, избыточные, края закручены, иногда определяется бахрома. Первичный локус аутосомно-доминантного миксоматоза при ПМК локализован в хромосоме 16. Morales A. B. (1992) выделяет миксоидную болезнь сердца.

В популяционных исследованиях феномен ПМК выявлен у 22,5% детей в возрасте до 12 лет. У детей с ДСТ ПМК обнаруживается значительно чаще — у 45-68%.

Клинические проявления ПМК у детей варьируют от минимальных до значительных и определяются степенью соединительнотканной дисплазии сердца, вегетативными и психоневрологическими отклонениями.

Большинство детей старшего возраста жалуются на кратковременные боли в грудной клетке, сердцебиение, одышку, ощущение перебоев в сердце, головокружение, слабость, головные боли. Боли в сердце дети характеризуют как колющие, давящие, ноющие и ощущают в левой половине грудной клетки без какой-либо иррадиации. Они возникают в связи с эмоциональным напряжением и сопровождаются, как правило, вегетативными нарушениями: неустойчивым настроением, похолоданием конечностей, сердцебиением, потливостью, проходят самопроизвольно или после приема седативных средств. Отсутствие в большинстве случаев ишемических изменений в миокарде по данным комплексного обследования позволяет расценить кардиалгии как проявление симпаталгии, связанной с психоэмоциональными особенностями детей с ПМК. Кардиалгии при ПМК могут быть связаны с региональной ишемией папиллярных мышц при их чрезмерном натяжении. С нейровегетативными нарушениями также связаны сердцебиение, ощущение «перебоев» в работе сердца, «покалывание», «замирание» сердца. Головные боли чаще возникают при переутомлении, переживаниях, в утренние часы перед началом занятий в школе и сочетаются с раздражительностью, нарушением сна, тревогой, головокружением.

При аускультации характерными признаками пролапса митрального клапана являются изолированные щелчки (клики), сочетание щелчков с позднесистолическим шумом, изолированный позднесистолический шум, голосистолический шум.

Происхождение шума связано с турбулентным током крови, связанным с выбуханием створок и вибрацией натянутых хорд. Позднесистолический шум выслушивается лучше в положении лежа на левом боку, усиливается при проведении пробы Вальсальвы. Характер шума может меняться при глубоком дыхании. На выдохе шум усиливается и иногда приобретает музыкальный оттенок. Нередко сочетание систолических щелчков и позднего шума наиболее отчетливо выявляется в вертикальном положении после физической нагрузки. Иногда при сочетании систолических щелчков с поздним шумом в вертикальном положении может регистрироваться голосистолический шум.

Голосистолический шум при первичном пролапсе митрального клапана наблюдается редко и свидетельствует о наличии митральной регургитации. Этот шум занимает всю систолу и практически не меняется по интенсивности при перемене положения тела, проводится в подмышечную область, усиливается при проведении пробы Вальсальвы.

Основными методами диагностики ПМК являются двухмерная Эхо-КГ и допплерография. ПМК диагностируют при максимальном систолическом смещении створок митрального клапана за линию кольца митрального клапана в парастернальной продольной позиции на 3 мм и более. Наличия изолированного смещения передней створки за линию кольца митрального клапана в четырехкамерной верхушечной позиции недостаточно для диагностики ПМК, это служит основной причиной его гипердиагностики.

Эхо-КГ-классификация миксоматозной дегенерации (МД) (Г. И. Сторожаков, 2004):

МД 0 — признаков нет.

МД I — минимально выраженная: утолщение створок 3-5 мм, аркообразная деформация митрального отверстия в пределах 1-2 сегментов. Смыкание створок сохранено.

МД II — умеренно выраженная: утолщение створок 5-8 мм, удлинение створок, деформация контура митрального отверстия, его растяжение, нарушение смыкания створок. Митральная регургитация.

МД III — резко выраженная: утолщение створок больше 8 мм, створки удлинены, множественные разрывы хорд, значительное расширение митрального кольца, смыкание створок отсутствует. Многоклапанное поражение. Дилятация корня аорты. Митральная регургитация.

Степень регургитации при ПМК зависит от наличия и выраженности миксоматозной дегенерации, количества пролабирующих створок и глубины пролабирования.

Степени регургитации:

0 — регургитация не регистрируется.

I — минимальная — струя регургитации проникает в полость левого предсердия не более чем на одну треть предсердия.

II — средняя — струя регургитации достигает середины предсердия.

III — тяжелая — регургитация по всему левому предсердию.

В состоянии покоя митральная регургитация (МР) первой степени диагностируется у 16-20%, вторая степень — у 7-10% и третья степень — у 3-5% детей с ПМК.

Прогноз больного с ПМК определяет степень митральной регургитации. При этом любая степень пролабирования приводит к изменениям перфузии миокарда, изменениям чаще в области передней стенки ЛЖ и межжелудочковой перегородки (Нечаева Г. И., Викторова И. А., 2007)).

Тяжелые осложнения при ПМК у детей встречаются нечасто. Ими являются: жизнеугрожаемые аритмии, инфекционный эндокардит, тромбоэмболия, острая либо хроническая митральная недостаточность и даже внезапная смерть.

Острая митральная недостаточность возникает из-за отрыва сухожильных нитей от створок митрального клапана (синдром «болтающегося» клапана — loppy mitral valve), в детском возрасте наблюдается казуистически редко и в основном связана с травмой грудной клетки у больных на фоне миксоматозной дегенерации хорд. Основным патогенетическим механизмом острой митральной недостаточности является легочная венозная гипертензия, возникающая из-за большого объема регургитации в недостаточно растяжимое левое предсердие. Клиническая симптоматика проявляется внезапным развитием отека легких.

У детей митральная недостаточность при ПМК протекает чаще всего бессимптомно и диагностируется при допплерэхокардиографическом исследовании. В последующем при прогрессировании регургитации появляются жалобы на одышку при физической нагрузке, снижение физической работоспособности, слабость, отставание в физическом развитии.

Факторами риска развития «чистой» (не воспалительной) митральной недостаточности при синдроме пролабирования по данным двухмерной эхокардиографии являются:

Дилятация левого атриовентрикулярного отверстия.

Пролапс преимущественно задней митральной створки.

Утолщенность задней митральной створки.

ПМК является высоким фактором риска возникновения инфекционного эндокардита. Абсолютный риск возникновения заболевания выше, чем в популяции, в 4,4 раза.

Диагностика инфекционного эндокардита при ПМК представляет определенные трудности. Поскольку створки при пролапсе избыточно фестончатые, это не позволяет выявить начало формирования бактериальных вегетаций по данным эхокардиографии. Поэтому основное значение в диагностике эндокардита играют: 1) клиническая симптоматика инфекционного процесса (лихорадка, ознобы, сыпь, и другие симптомы), 2) появление шума митральной регургитации и факт обнаружения возбудителя при повторных высевах крови.

Частота внезапной смерти при синдроме ПМК зависит от многих факторов, основными из которых являются электрическая нестабильность миокарда при наличии синдрома удлиненного интервала QT, желудочковых аритмий, сопутствующая митральная недостаточность, нейрогуморальный дисбаланс.

Риск внезапной смерти при отсутствии митральной регургитации низкий и не превышает 2:10 000 в год, в то время как при сопутствующей митральной регургитации увеличивается в 50-100 раз.

В большинстве случаев внезапная смерть у больных с ПМК носит аритмогенный генез и обусловлена внезапным возникновением идиопатической желудочковой тахикардии (фибрилляции) или на фоне синдрома удлиненного интервала QT.

В редких случаях в основе внезапной сердечной смерти у больных с ПМК может лежать врожденная аномалия коронарных артерий (аномальное отхождение правой или левой коронарной артерии), приводящая к острой ишемии миокарда и его некрозу.

Таким образом, основными факторами риска внезапной смерти у детей с синдромом ПМК являются: желудочковые аритмии III-V градации по Lown; удлинение корригированного интервала QT более 440 мс; появление ишемических изменений на ЭКГ во время физической нагрузки; кардиогенные обморочные состояния в анамнезе.

ДСТС являются одними из неблагоприятных факторов, предрасполагающих к развитию аритмических осложнений в детском и подростковом возрасте, в том числе гемодинамически значимых. В структуре нарушений ритма у детей с ДСТС чаще выявляются наджелудочковая экстрасистолия в патологическом количестве и желудочковая экстрасистолия, взаимосвязанные со степенью кардиальной дисплазии (Гнусаев С. Ф., соавт., 2006).

Морфологическими проявлениями синдрома ДСТС у детей с сопутствующей патологией почек, по данным Домницкой Т. М., Гавриловой В. А. (2000), являются: шаровидная или треугольная форма сердца, закругление верхушки сердца, увеличение массы сердца в 1,4-2,5 раза, утолщение и укорочение хорд митрального клапана, отхождение хорд в виде веера, гипертрофия сосочковых мышц, воронкообразная форма митрального клапана, открытое овальное окно. Миксоматозная дегенерация створок атриовентрикулярных клапанов наблюдалась у большинства больных с синдромом ДСТС и заболеваниями органов мочевой системы (частота ее колебалась от 66,7% до 77%). Фиброэластоз эндокарда был выявлен у 10 детей анализируемой группы.

В популяции детей наиболее часто выявлялись смещение септальной створки трехстворчатого клапана в полость желудочка в пределах 10 мм, нарушенное распределение хорд передней створки митрального клапана, дилятация синусов Вальсальвы, увеличенная евстахиева заслонка более 1 см, дилятация ствола легочной артерии, ПМК, диагонально расположенные трабекулы в полости левого желудочка.

Тактика ведения детей с первичным ПМК различается в зависимости от степени выраженности пролабирования створок, характера вегетативных и сердечно-сосудистых изменений. Основными принципами лечения являются: 1) комплексность; 2) длительность; 3) учет направленности функционирования вегетативной нервной системы.

Обязательным является нормализация труда, отдыха, распорядка дня, соблюдение правильного режима с достаточным по продолжительности сном.

Вопрос о занятиях физкультурой и спортом решается индивидуально после оценки врачом показателей физической работоспособности и адаптивности к физической нагрузке. Большинство детей при отсутствии митральной регургитации, выраженных нарушений процесса реполяризации и желудочковых аритмий удовлетворительно переносят физическую нагрузку. При наличии врачебного контроля им можно вести активный образ жизни без каких-либо ограничений физической активности. Детям можно рекомендовать плавание, лыжи, коньки, катание на велосипеде. Не рекомендуются спортивные занятия, связанные с толчкообразным характером движений (прыжки, борьба каратэ и др.). Обнаружение у ребенка митральной регургитации, желудочковых аритмий, изменений обменных процессов в миокарде, удлинения интервала QT диктует необходимость ограничения физической активности и занятий спортом. Этим детям разрешается занятие лечебной физкультурой под контролем врача.

Лечение строится по принципу общеукрепляющей и вегетотропной терапии. Весь комплекс терапевтических мероприятий должен строиться с учетом индивидуальных особенностей личности больного и функционального состояния вегетативной нервной системы.

Важной частью комплексного лечения детей с ДСТС является немедикаментозная терапия: психотерапия, аутотренинг, физиотерапия (электрофорез с магнием, бромом в области верхнешейного отдела позвоночника), водные процедуры, иглорефлексотерапия, массаж позвоночника. Внимание врача должно быть направлено на санацию хронических очагов инфекции, по показаниям проводится тонзиллэктомия.

Медикаментозная терапия должна быть направлена на: 1) лечение вегетативно-сосудистой дистонии; 2) предупреждение возникновения нейродистрофии миокарда; 3) психотерапию; 4) антибактериальную профилактику инфекционного эндокардита.

При умеренных проявлениях симпатикотонии назначается фитотерапия седативными травами, настойка валерианы, пустырника, сбор трав (шалфей, багульник, зверобой, пустырник, валериана, боярышник), обладающий одновременно легким дегидратационным эффектом. При наличии изменений процесса реполяризации на ЭКГ, нарушениях ритма проводятся курсы лечения препаратами, улучшающими обменные процессы в миокарде (панангин, карнитин, Кудесан, витамины). Карнитин назначают в дозе 50 мг/кг в сутки на 2-3 мес. Карнитин выполняет центральную роль в липидном и энергетическом обмене.

Являясь кофактором бета-окисления жирных кислот, он переносит ацильные соединения (жирные кислоты) через митохондриальные мембраны, предупреждает развитие нейродистрофии миокарда, улучшает его энергетический обмен. В наших исследованиях 35 детям с экстрасистолией (более 15 в одну минуту) в состав комплексной терапии был включен карнитин. По окончании лечения у 25 детей экстрасистолия значительно уменьшилась, у 10 детей — не определялась.

Отмечен благоприятный эффект от применения препарата Коэнзим Q10®, который значительно улучшает биоэнергетические процессы в миокарде и особенно эффективен при вторичной митохондриальной недостаточности.

Ранняя диагностика ДСТ у детей позволяет осуществлять соответствующую реабилитационную терапию и предотвращать прогрессирование заболевания. Одним из наиболее ярких терапевтических результатов является эффективное лечение детей с ДСТ (главным образом с ПМК) при помощи магнийсодержащего препарата магния оротата — Магнерот®. Выбор препарата был обусловлен известными свойствами иона магния, отмечающимися у антиаритмических препаратов I и IV класса (мембраностабилизирующие и антагонисты кальция), а также отсутствием побочных эффектов, которые могут появляться при применении традиционной антиаритмической терапии. Учитывалось также и то, что действующим веществом препарата является магния оротат, который, индуцируя синтез протеинов, участвуя в обмене фосфолипидов, являющихся составной частью клеточных мембран, необходим для фиксации внутриклеточного магния (Громова О. А., 2007).

Препарат Магнерот® применялся в виде монотерапии в дозе 40 мг/кг в сутки в течение первых 7 дней приема, затем по 20 мг/кг в сутки в течение 6 месяцев. Результатом лечения явилось уменьшение на 20-25% глубины пролабирования створок митрального клапана и уменьшение степени регургитации на 15-17%. Терапия препаратом Магнерот® не влияла на размеры левых отделов сердца и сократимость миокарда, показатели которых до лечения находились в пределах нормы.

В исследованиях, проведенных Е. Н. Басаргиной (2008), выявлен антиаритмический эффект препарата Магнерот®. При проведении суточного мониторирования ЭКГ у детей 2-й и 3-й групп было отмечено уменьшение количества желудочковых комплексов на 50% и более у 18 (27,7%) больных. Причем у 6 детей отмечено исчезновение желудочковой аритмии или уменьшение количества желудочковых комплексов до 30-312 за сутки. У 14 (21,5%) детей количество желудочковых комплексов уменьшилось не менее чем на 30%. У двух больных отмечено увеличение количества желудочковых экстрасистол до 30% от исходного уровня. Таким образом, антиаритмическая эффективность препарата Магнерот® составила 27,7%. Подобные результаты ранее получены и в других исследованиях (Домницкая Т. М. и соавт., 2005).

В то же время редкие суправентрикулярные и желудочковые экстрасистолы, если не сочетаются с синдромом удлиненного интервала QT, как правило, не требуют назначения каких-либо антиаритмических препаратов.

Таким образом, дети с синдромом ДСТС нуждаются в своевременной диагностике с использованием допплерэхокардиографии, электрокардиографии, в ряде случаев суточного мониторирования ЭКГ, назначении индивидуальной терапии и наблюдении детским кардиологом.

Терапия препаратом Магнерот® у детей с синдромом ДСТС приводит к уменьшению признаков пролапса клапанов, частоты выявления митральной регургитации, уменьшению выраженности клинических проявлений вегетативной дисфунуции, частоты желудочковых аритмий, сопровождается повышением уровня внутриэритроцитарного магния.

Литература

Земцовский Э. В. Диспластические синдромы и фенотипы. Диспластическое сердце. Спб: «Ольга». 2007. 80 с.

Гаврилова В. А. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца у детей с заболеваниями органов мочевой системы. Автореф. дисс. д.м.н. М., 2002.

Morales A. B., Romanelli B., Boucek R. J. et al. Myxoid heart disease: an assessment of extravalvular cardiac pathology in severe mitrae valve prolapse // Hum.Pathol. 1992, v. 23, № 2, p. 129-137.

Верещагина Г. Н. Системная дисплазия соединительной ткани. Клинические синдромы, диагностика, подходы к лечению. Методическое пособие для врачей. Новосибирск, 2008, 37 с.

Урмонас В. К., Кондрашин Н. И. Воронкообразная грудная клетка. Вильнюс: Мокслас, 1983, 115 с.

Гнусаев С. Ф. Значение малых аномалий сердца у здоровых детей и при сердечно-сосудистой патологии. Автореф. дисс. д.м.н., М., 1996.

Белозеров Ю. М., Гнусаев С. Ф. Пролапс митрального клапана у детей. М.: Мартис, 1995. 120 с.

Сторожаков Г. И., Верещагина Г. С., Малышева Н. В. Оценка индивидуального прогноза при пролапсе митрального клапана // Кардиология, 2004, 4, с. 14-18.

Нечаева Г. И., Викторова И. А. Дисплазия соединительной ткани: терминология, диагностика, тактика ведения пациентов. Омск: Изд-во «Типография Бланком», 2007. 188 с.

Гнусаев С. Ф., Белозеров Ю. М., Виноградов А. Ф. Клиническое значение малых аномалий сердца у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2006, № 4. С. 20-24.

Домницкая Т. М., Гаврилова В. А. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца у детей с заболеваниями мочевой системы / Материалы Второго Съезда педиатров-нефрологов России. М., 2000. С. 159.

Громова О. А, Гоголева И. В. Применение магния в зеркале доказательной медицины и фундаментальных исследований в терапии // Фарматека. 2007, т. 146, № 12, с. 3-6.

Басаргина Е. Н. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца у детей // Вопросы современной педиатрии. 2008, т. 7, № 1, 129-133.

Домницкая Т. М., Дьяченко А. В., Куприянова О. О., Домницкий М. В. Клиническая оценка использования оротата магния улиц молодого возраста с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца // Кардиология. 2005; 45 (3): 76-81.

С. Ф. Гнусаев, доктор медицинских наук, профессор

ГОУ ВПО Тверская ГМА Росздрава , Тверь

Соединительная ткань выполняет в организме человека сразу несколько функций. Она не отвечает за функционирование каких-либо органов, но при этом формирует их опорный каркас и внешние покровы.

Органы человеческого организма на 90% состоят именно из соединительной ткани. В ряде случаев у человека может развиваться особое системное заболевание соединительной ткани, называемое дисплазией.

Под данным термином подразумевается сбой в формировании и развитии у человека соединительной ткани. Дисплазия является системным заболеванием и может охватывать группы органов.

Болезнь может возникнуть как на стадии внутриутробного развития ребенка, так и развиться после его появления на свет.

Специфика соединительнотканной дисплазии заключается в том, что она не ограничивается только одним конкретным проявлением, а представляет собой группу заболеваний. Их особенностью является невоспалительная природа возникновения.

Синдром выражается в виде:

повреждения структур и вещества ткани;
изменений, происходящих в коллагенах, сложных белках, фибробластах, эластичных фибриллах.

Указанные дефекты становятся основной причиной нарушения саморегуляции в организме на любом уровне, поскольку соединительная ткань присутствует в любой его части.

Обозначение в МКБ

Длительное время отсутствовало общепринятое название данного заболевания в медицине.

С окончательным подтверждением системного характера развития дисплазии было официально утверждено общее определение болезни — гипермобильный синдром.

Данное заболевание имеет код по МКБ-10 — М35.7 . Гипермобильность суставов согласно Международному классификатору является основным признаком болезней соединительной ткани. Тем самым подчеркивается системный характер дисплазии.

В российской медицине группа заболеваний именуется дисплазией соединительной ткани. В данный термин входят как синдромные, так и несиндромные проявления болезни.

Причины развития

Основным провоцирующим фактором развития заболевания выступают различные генные мутации, которым подвергается организм ребенка в период внутриутробного развития. Мутации затрагивают различные виды ферментов, белково-углеводных комплексов.

Возможно свыше 1000 различных вариантов генетических изменений в белках, провоцирующих развитие болезни. Заболевание может передаваться по наследству.

Причинами мутаций выступают следующие факторы:

При мутациях могут происходить следующие возможные варианты нарушений в цепях белков:

их удлинение;
усечение;
развитие выборочных мутаций путем замещения аминокислот.

Справка. Предполагается, что одним из факторов возникновения соединительнотканной дисплазии у человека является недостаточное поступление в его организм магния в процессе эмбрионального развития.

Симптомы

Проявления заболевания различны. Встречаются как легкие его формы, так и тяжелые, требующие особого подхода. Симптомы и лечение синдрома соединительнотканной дисплазии сугубо индивидуальны для каждого пациента и во многом уникальны .

Возможны следующие варианты проявления болезни:

Симптоматика зависит от типа заболевания. Выделяют дифференцированную и недифференцированную ее формы. Признаками первой являются:

аневризма аорты;
хрупкость костей;
кожная атрофия;
деформация пальцев (арахнодактилия);
сколиоз;
воронкообразная деформация груди;
повышенная ранимость кожи (синдром Элерса-Данлоса);
болезнь Марфана в виде нарушения формы скелета, патологий органов зрения и сердечно-сосудистой системы.

Синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани проявляется симптомами:

повышенная эластичность кожи;
излишняя суставная мобильность;
скелетные аномалии;
нетипичная тонкость кожи;
различные формы сбоев в работе клапанов миокарда, органах зрения.

Внимание! Люди с недифференцированной дисплазией не причисляются к числу больных, но относятся к группе пациентов, склонных к проявлению возможных характерных патологий.

Диагностика

Наиболее точный диагноз позволяют установить следующие методы:

исследование эндоскопом;
кожная биопсия;
рентген-исследование суставов, легких, позвоночника;
электрофизиологическое обследование (ЭКГ, электроэнцефалограмма);
анализ крови на биохимию;
УЗИ почек и органов малого таза;
медико-генетическое обследование;
суточный анализ мочи;
измерение частей туловища;
тест подвижности суставов.

Обнаружение проблем в функционировании нескольких систем организма указывает на вероятное развитие у пациента соединительнотканной дисплазии.

Методы терапии

Терапия при заболевании должна быть комплексной и индивидуальной в зависимости от симптоматики и поражения у больного конкретных систем организма. Лечение болезни включает в себя:

физиотерапию, выполнение специальных упражнений;
прием препаратов для улучшения обмена веществ;
соблюдение режима питания;
хирургические методы при деформации грудной клетки и опорно-двигательного аппарата.

Немедикаментозная терапия содержит в себе:

Медикаментозная терапия включает в себя прием следующих средств:

стабилизаторов обмена веществ («Альфакальцидол»);
стимуляторов выработки коллагена (аскорбиновая кислота, цитрат магния);
поддерживающих сердечную мышцу препаратов («Милдронат», «Лецитин»);
стимуляторов восстановления тканей («Хондроксид»);
нормализующих аминокислотный уровень лекарств («Глицин»).

Больные нуждаются в интенсивном питании. Необходимо употребление белковой пищи, рыбы, сыров, морепродуктов в больших количествах. Важно включать в рацион бульоны на основе мяса, фрукты с овощами, а также принимать биодобавки класса «Омега».

Особенность! Хирургическое лечение проводится только в двух случаях: когда у человека имеется угроза жизни при выраженной патологии сосудов и при явных деформациях груди.

Особенность лечения у детей

Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует особого подхода при его лечении. Важно уделять внимание следующим методам:

соблюдение ребенком режима питания (оно должно быть плотным и включать в себя различные виды мяса, бобовые, фрукты с овощами, морепродукты);
правильная организация образа жизни (отказ от серьезных спортивных нагрузок в пользу физиотерапии и легких гимнастических упражнений);
грамотная адаптация ребенка к жизни в обществе (занятие у психолога с целью недопущения формирования комплекса неполноценности);
использование специальных укрепляющих суставы шин и гипсов для детей маленького возраста;
применение курса стимулирующих обмен веществ лекарств (длительность курса составляет 60 дней, после чего делается перерыв).

При серьезных патологиях на фоне болезни ребенку необходимо оперативное лечение в виде хирургической операции. Она проводится при серьезных угрозах жизни детей с соединительнотканной дисплазией.

Важно! Дисплазия мышц у детей, как и у взрослых, из-за генетического фактора своего развития не поддается окончательному лечению. Терапия позволяет только уменьшить признаки ее проявления, замедлить симптоматику или остановить развитие синдрома.

Противопоказания

При наличии у человека данного заболевания ему не рекомендуется и запрещается следующее:

заниматься тяжелым и вредным трудом;
выполнять упражнения на растягивание позвоночника или висы на турнике;
подвергать себя стрессам и психологическим перегрузкам;
заниматься контактными видами спорта, а также тяжелой атлетикой.

Заключение

Синдром дисплазии соединительной ткани представляет собой группу заболеваний генетического происхождения. Для них характерна множественность симптомов, что требует комплексного подхода при диагностике и лечении.

С учетом наследственной природы развития болезни она не поддается окончательному лечению, но применяемая при ней терапия позволяет существенно повысить качество жизни больного и избежать прогрессирования патологий вплоть до наступления старости.

– заболевание, связанное с неправильным формированием соединительной ткани плода ещё в утробе матери. Болезнь наследственного характера. Природа кроется в дефекте синтеза белка, отвечающего за выработку коллагена, фибриллина (внеклеточный матрикс). Недостаточная или избыточная выработка указанных веществ приводит к патологии в виде дисплазии соединительной ткани.

Врачи не определяют дисплазию, как обособленное заболевание, поражение охватывает работу всего организма, без выделения определённо-поражённого органа. 50% школьников поставлен диагноз дисплазии соединительной ткани.

Не выделено единой классификации ДСТ. Классифицируют дисплазию по нескольким факторам. Ниже приведены две распространенные классификации — по типу и по синдрому.

По типу заболевание делится на:

Дифференцированную дисплазию соединительной ткани (ДДСТ) – подвид дисплазии, при котором чётко прослеживаются характерные для типа синдромы органов, зон поражения. К группе относят: синдром Марфана, Элерса – Данлоса, синдром Альпорта, несовершенный остеогенез. ДДСТ встречается в детском возрасте реже, быстро определяется врачом благодаря выраженной симптоматике.
Недифференцированную дисплазию соединительной ткани (НДСТ) – поражает обширную область органов, несёт дефектное развитие соединительной ткани. Если ребёнок жалуется на ряд видов боли сразу, а врачи по каждой специализации ставят собственные диагнозы, стоит задуматься о дисплазии. Ниже приводится краткий перечень симптомов, характеризующие синдром НДС:

Жалобы ребёнка на боли в суставах.
Скорая утомляемость, потеря концентрации внимания.
Частые заболевания дыхательных путей.
Изменение зрения.
Проблемы с ЖКТ (запоры, дисбактериоз, вздутие, боли в животе).
Диагностирование мышечной гипотонии, плосковальгусные стопы, косолапость, сколиоз.
Излишняя худоба, плохой аппетит.

Даже при перечисленных симптомах, дети с ДСТ растут подвижными. Если заподозрили у ребёнка наличие синдрома, стоит обратиться в клинику, где предложат комплекс лабораторных исследований, консультации необходимых докторов, которые во главе с лечащим педиатром поставят диагноз и назначат лечение.

Каждый случай ДСТ уникален и сопровождается рядом синдромов, решено классифицировать дисплазию по совокупности симптомов:

Аритмический синдром, включает некорректную работу сердца.
Синдром вегетативной дисфункции проявляется через симпатикотонию, ваготонию.
Сосудистый синдром: поражение артерий.
Синдром иммунологических нарушений: иммунодефицит, аллергический синдром.
Синдром патологии зрения.

Симптомы дисплазии соединительных тканей

Симптомы ДСТ разделяются на фенотипические (внешние) и висцеральные (внутренние).

Фенотипические симптомы:

Конституционные особенности строения тела, нестандартное развитие костного скелета. Большие стопы.
Искривление позвоночника, сколиоз.
Неправильный прикус, нарушение симметрии лица.
Плоскостопие, косолапость.
Кожные покровы сухие, склонные к излишней растяжимости. Эпителий восприимчив к стриям, пигментации, капиллярной сетке. Склонность к варикозному расширению вен.

Висцеральные симптомы:

Поражение ЦНС, вегетативной нервной системы.
Частые головные боли, мигрень.
Проблемы с мочеполовой системой, энурез, нефроптоз. У женщин с синдромом ДСТ часто фиксируется опущение матки, частые выкидыши.
Возбудимость, повышенная тревожность.
Задеты область ЖКТ, дыхательной системы, зрение.

Часто симптомы вводят в заблуждение врачей, назначающих лечение локально: исключительно того, что беспокоит, когда требуется лечиться по правильному поставленному диагнозу.

Диагностика дисплазии соединительной ткани

При подозрении на дисплазию соединительной ткани врач назначает клинико-генеалогическое исследование, включающее клинические исследования, составление наследственного анамнеза и генетический анализ. Проводится обязательное измерение ребёнка на соответствие процентного соотношения конечностей по отношению к туловищу, измеряют размер стопы, длину рук, окружность головы. Распространён «тест запястья», когда ребёнка просят мизинцем или большим пальцем обхватить запястье. Врачу важно оценить подвижность суставов, оценка проводится по шкале Бейтона.

Ребёнку назначают исследования: ЭхоКГ, ЭКГ, УЗИ брюшной полости, почек и печени, рентген грудной клетки и суставов.

С результатами исследований и анализов проводятся консультации невролога, гастроэнтеролога, пульмонолога, ревматолога, невролога, офтальмолога, иммунолога. Внимание пациентам уделяет и врач-кардиолог, так как синдром часто сопровождается нарушениями в работе сердца — постоянные шумы, ишемия, нарушение сердечного ритма, что приводит к преждевременному расходу адаптационных резервов сердечной мышцы. Кардиолог назначает лечение, учитывая диагноз ДСТ. Семье ребёнка предлагается пройти медико-генетическое обследование.

После получения картины болезни врач ставит диагноз и определяет характер лечения. Генетическое заболевание невозможно истребить, замедлить либо остановить развитие дисплазии вполне под силу. Но лечение предполагается регулярное.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Комплексная терапия разработана специально с возрастными учётами, адаптирована под детский и юношеский возраст. При соблюдении рекомендаций ребёнок с дисплазией живёт полноценной жизнью, ничем не отличающейся от остальных.

Родителям детей с дисплазией соединительной ткани требуется в первую очередь вместе с ребёнком:

Курс включает в себя медикаментозное лечение, которое предполагает приём препаратов, улучшающих минеральный обмен, стимулирующих естественную выработку коллагена, улучшающих биоэнергетическое состояние и повышающих иммунитет и сопротивляемость организма ребёнка. Препараты адаптированы под детей.

Соблюдение специальной диеты — фактор, влияющий на положительную динамику в борьбе с дисплазией соединительной ткани у детей. В рацион ребёнка включаются продукты, содержащие белок, так как он помогает естественной выработке коллагена. В ежедневное меню входят: рыба, мясо, бобовые, орехи и сухофрукты. Рекомендуется подавать блюда, обогащённые такими классами витаминов, как А, С, Е, В, РР, Омега-3 и минералов. Обязательны к употреблению наваристые бульоны, фрукты и овощи.

Исключает фаст-фуд, острые, жареные и жирные блюда, содержащие специи, а также соленья и маринады. Не допускается переедание конфетами, выпечкой, кондитерскими изделиями. Для взрослых недопустим приём алкоголя и курение.

Отдельно скажем о климате. Стоит отказаться от проживания в жарких климатических условиях и в условиях повышенной радиации.

Действенным методом борьбы с становится хирургическое лечение. Метод применяется исключительно при сильно выраженных деформациях опорно-двигательного аппарата и грудной клетки. Детям с явным вывихом тазобедренного сустава проводится открытая операция по открытому вправлению. Врачи советуют занять выжидательную тактику до трёх лет. В этом возрасте ребёнку будет легче перенести воздействие наркоза.

В подростковом и юношеском возрасте пациенту необходима психологическая поддержка. Они часто обеспокоены будущим, это происходит из-за частых болезней, охватывающих организм. Подвижный мозг детей рисует в воображении страшные картины, подросток часто впадает в депрессии. Он тревожится — страхи трансформируются в фобии. В подростковом возрасте фиксируется риск развития нервной анорексии, аутизма. Они тяжело социализируются. Уже у взрослых людей с диагнозом дисплазии соединительной ткани снижается уровень жизни, при таком виде дисплазии ряд профессий остаётся под запретом. Работы, связанные с большими эмоциональными нагрузками, тяжёлый физический труд, в цехах и на заводах, где возможна вибрация и излучения, повышенные температуры, на высоте и под землёй категорически запрещены людям с дисплазией соединительных тканей.

Родителям таких детей требуется быть осведомлёнными о рисках, чтобы вовремя захватить проявление симптомов посещениями психолога. Важно окружить ребёнка вниманием и заботой, постоянно работать над его самооценкой и другими психологическими аспектами проявления болезни.

При дисплазии соединительной ткани главным и решающим моментом в результатах станет обращение к врачу и правильное лечение. Так как этот вид заболевания прогрессирует с годами, то захваченная в детском возрасте дисплазия не повлияет на нормальную жизнь ребёнка.