От наследственных болезней можно избавиться. Дети и их болезни. Преодолевая семейную традицию

Научный подход

Объективно говоря, от данного риска не застрахован ни один родитель. Каждый из нас несет в себе в среднем ю-12 дефектных генов, которые мы получили от своих родных и, возможно, передадим собственным детям. Сегодня науке известно около 5000 наследственных заболеваний, которые развиваются из-за неполадок в генетическом аппарате человека - в генах или хромосомах.
Они подразделяются на три основные группы: моногенные, полигенные и хромосомные.
Сегодня практически любую патологию можно объяснить с точки зрения генетики. Хронический тонзиллит - наследственным дефектом иммунитета, желчнокаменную болезнь - наследственным нарушением обмена веществ.

Виды заболеваний

Моногенные болезни обусловлены дефектом одного гена. На сегодня известно порядка 1400 таких болезней. Хотя распространенность их невысока (5-10 % от общего числа наследственных болезней), полностью они не исчезают. Среди наиболее распространенных в России - муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, га-лактоземия. Для выявления перечисленных патологий все новорожденные в нашей стране проходят специальные анализы (к сожалению, проверить малышей на наличие всех дефектных генов не может ни одна страна мира). Если выявляется отклонение, младенца переводят на специальную диету, которую надо соблюдать до ю-12, а иногда и до 18 лет. Если же у больных родителей рождаются здоровые дети, то все потомство последних будет «без дефекта».
Полигенные (или мультифакторные) болезни связаны с нарушением взаимодействия нескольких генов, а также факторами окружающей среды. Это самая многочисленная группа - включает около 90 % всех наследственных болезней человека их профилактики и последующего лечения.

Пути передачи

Основной передатчик болезни - больные мама или папа. Если заболеванием страдают оба, риск возрастает в несколько раз. Вместе с тем, даже если вы с супругом здоровы, в вашем организме присутствует ряд дефектных генов. Просто они подавлены нормальными и «молчат». В случае, если у вас с мужем один и тот же «молчащий» ген, у ваших детей может развиться наследственная болезнь.
Своя особенность наследования есть у болезней, «сцепленных с полом», - гемофилии, болезни Гюнтера. Их контролируют гены, которые находятся в половой хромосоме. Родители больного некоторые виды онкологии, пороки развития (в том числе заячья губа и волчья пасть). В ряде случаев родители передают не саму болезнь, а предрасположенность к ней (сахарный , ишемическая болезнь сердца, алкоголизм). Дети получают неблагоприятную комбинацию генов, которая в определенных условиях (стресс, серьезная травма, плохая экология) может привести к развитию болезни. Причем чем сильнее выражено заболевание у мамы или папы, тем выше риск.
Хромосомным наследственным болезням человека, их профилактике и лечению уделяется огромное количество времени и сил, они возникают из-за изменения числа и структуры хромосом. Например, самая известная аномалия - болезнь Дауна - является следствием утроения 2 хромосомы. Подобные мутации не так редки, они встречаются у 6-ю из новорожденных. Другие распространенные заболевания - синдромы Тернера, Эдвардса, Патау. Все они характеризуются множественными пороками: задержкой физического развития, умственной отсталостью, пороками сердечнососудистой, мочеполовой, нервной и других систем. Лечение хромосомных аномалий еще не найдено.
ребенка могут быть здоровы, но, если мама является носительницей мутантного гена, вероятность рождения больного мальчика составляет 5° %. Девочки рождаются здоровыми, но половина из них, в свою очередь, становятся носительницами дефектного гена. Больной отец не передает болезнь сыновьям. Дочери же могут заболеть, только если и мать является носительницей.

Из египетской гробницы

Фараона Эхнатона и царицу Нефертити древние изображали с довольно нестандартной внешностью. Оказывается, дело не только в художественном видении живописцев. По неестественно удлиненной, «башенной» форме черепа, маленьким глазам, ненормально длинным конечностям (так называемые «пальцы паука»), невыраженному подбородку («птичье лицо») ученые опознали синдром Минковского-Шафара - один из наследственных видов анемии (малокровия).

Из русской истории

Нарушение свертываемости крови (гемофилия) у сына последнего русского царя Николая II царевича Алексея тоже наследственной природы. Эта болезнь передается по материнской линии, но проявляется исключительно у мальчиков. Скорее всего, первой обладательницей гена гемофилии стала королева Великобритании Виктория, прабабка Алексея.

Сложности выявления

Наследственные заболевания не всегда проявляются с самого рождения. Некоторые виды умственной отсталости становятся заметны только тогда, когда ребенок начнет говорить или пойдет в школу. А вот хорею Геттингтона (разновидность прогрессирующей умственной отсталости) вообще можно распознать только после до лет.
Кроме того, подводными камнями способны стать и «молчащие» гены. Их действие может проявиться в течение жизни - под влиянием негативных внешних факторов (нездоровый образ жизни, прием ряда лекарственных препаратов, радиация, загрязнение окружающей среды). Если ваш малютка попадает в группу риска, вы можете пройти молекулярно-генетическое обследование, которое поможет выявить вероятность развития заболевания в каждом конкретном случае. Далее специалист может назначить меры профилактики. Если же больные гены оказываются доминирующими, избежать заболевания невозможно. Можно лишь облегчить симптомы болезни. Еще лучше - постараться их предупредить до момента родов.

Группа риска

Если у вас с супругом присутствует один из перечисленных факторов, лучше до беременности пройти медико-генетическое консультирование.

1. Наличие нескольких случаев наследственных заболеваний по обеим линиям. Даже если вы сами здоровы, вы можете быть носителями дефектных генов.
2. Возраст старше 35 лет. С годами количество мутаций в организме накапливается. Риск ряда болезней растет в геометрической прогрессии. Так, при болезни Дауна для 16-летних мам он составляет 1:1640, для 30-летних - 1:720, для 40-летних - уже 1:70.
3. Рождение предыдущих детей с серьезными наследственными заболеваниями.
4. Несколько случаев выкидыша. Часто их причиной становятся серьезные генные или хромосомные отклонения у плода.
5. Длительный прием женщиной лекарственных средств (противосудорожных, антитиреоидных, противоопухолевых препаратов, кортикостероидов).
6. Контакт с токсическими и радиоактивными веществами, а также алкоголизм и наркомания. Все это может стать причиной генетических мутаций.

Благодаря развитию медицины теперь у всех родителей есть выбор - продолжить семейную историю тяжелого заболевания или прервать ее.

Методы профилактики

Если вы попадаете в группу риска, вам надо пройти консультацию врача-генетика. На основании подробной родословной и других данных он решит, оправданы ли ваши опасения. Если врач подтвердит наличие риска, вам стоит пройти генетическое тестирование. Оно определит, являетесь ли вы носителями опасных дефектов.
Если опасность рождения больного малыша слишком высока, специалисты советуют вместо естественного зачатия прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) с предимплантационной генетической диагностикой (ПГД). ПГД позволяет по одной взятой у эмбриона клетке понять, здоров он или болен. Затем отбираются и имплантируются в матку только здоровые эмбрионы. После ЭКО частота наступления беременности составляет 40 % (может потребоваться не одна процедура). При этом следует помнить, что тестирование эмбриона проводится на конкретную болезнь (по которой заранее выявляется повышенный риск). Это не значит, что родившийся в итоге ребенок гарантирован от других болезней, в том числе наследственных. ПГД - сложный и недешевый метод, но он хорошо работает в умелых руках.
Во время беременности стоит обязательно посещать все плановые УЗИ и сдавать кровь на «тройной тест» (для оценки степени риска развития патологии). При опасности хромосомных мутаций можно пройти биопсию хориона. Хотя существует угроза прерывания беременности, эта манипуляция позволяет определить наличие хромосомных аномалий. При их обнаружении беременность советуют прервать.

Здоровый ребенок - мечта каждого родителя. И если от простуды или ссадин можно уберечься или вылечиться, то генетические заболевания чаще всего не оставляют надежды. На лечение и уход за детьми с наследственной болезнью государство вынуждено тратить огромные средства. Не говоря о том, с какими трудностями сталкиваются родители, когда у ребенка выявляют наследственное заболевание.

Можно ли предотвратить рождение ребенка с генетической болезнью и пороками развития?

Как это бывает?

Для начала давайте разберемся в основных понятиях медицинской генетики. Как известно, в процессе репродукции «участвуют несколько сторон»: мать, отец, плод. Генетическая информация, передаваемая от родителей потомству, содержится в половых клетках - сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания половых клеток могут приводить к генетическому дисбалансу, порокам органов у зародыша и плода. Врожденный порок - это нарушение строения и нормальной функции органа во время развития зародыша (то есть во время беременности), которые выявляются сразу после рождения ребенка. Врожденные пороки чрезвычайно разнообразны, например расщелина грубы, неба, трехкамерное сердце, дополнительный 6-й пальчик на кистях рук или ног.

Серьезный генетический дисбаланс у зародыша в подавляющем большинстве случаев приводит к остановке развития и отторжению плодного яйца на очень ранних стадиях развития (в первые дни или даже часы после зачатия) и не сопровождается задержкой месячных или другими признаками беременности.

В некоторых случаях генетические нарушения у супругов приводят к сниженной или абсолютной неспособности сперматозоидов или яйцеклеток к зачатию. Семейная пара может иногда годами обследоваться и лечиться по поводу бесплодия или невынашивания беременности, не подозревая, что главной причиной являются генетические факторы. Своевременное выявление подобных нарушений дает возможность выбрать альтернативные пути лечения бесплодия.

Что вызывает генетическую болезнь?

1. Дефект в гене или хромосоме. Первая и наиболее частая причина - это дефект в структурах, которые веками хранят информацию о развитии человека, его способностях и внешнем виде - хромосомах и генах. Если в гене или хромосоме возникает «поломка», например, утрата маленькой их части, то может оказаться, что как раз та часть, которая выпала, несет важную функцию и отвечает за нормальное строение, например, сердца или глаза. В результате дефекта в гене и хромосоме во время беременности у ребенка развитие органа или ткани идет по неправильной схеме и при рождении врач видит у малыша порок.

2. Второй, немаловажной причиной является действие на беременную любых факторов окружающей среды . Например, сильного радиоактивного излучения или химических ядов в больших дозах.

Широко применяемые в промышленности и сельском хозяйстве бензин, формальдегид, ядохимикаты, свинец, пары ртути могут вызвать выкидыш или внутриутробную смерть ребенка.

3. Также к порокам у ребенка могут привести лекарства . Например, талидомид, который малотоксичен для взрослого организма, при приеме на 4-10-й неделе беременности приводит к укорочению костей рук, недоразвитию пальцев кисти, нарушению строения уха, глаз. Противосудорожные препараты, при приеме во время беременности, приводят к дефициту фолиевой кислоты, что может также вызвать нарушение развития органов. Именно поэтому женщинам, которые длительное время получают противосудорожные препараты, рекомендуют во время беременности дополнительно назначать прием фолиевой кислоты. Действие противоопухолевых препаратов направлено на снижение деления «злых» клеток в организме, применение таких препаратов во время беременности замедляет рост клеток плода и приводит к порокам развития.

4. Прием во время беременности алкоголя может вызвать целый комплекс нарушений, который называется алкогольная эмбриофетопатия .

5. Вирусные инфекции во время беременности могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одной из самых опасных инфекций для будущей мамы является краснуха. Вирус краснухи для беременной наиболее опасен в течение первых 3 месяцев беременности и приводит к порокам глаз, сердца, внутренних органов, отставанию ребенка в психическом развитии. Существуют и другие инфекции, опасные для организма будущего ребенка, например, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. При острой инфекции у женщины, особенно в первом триместре беременности, они способны неблагоприятно воздействовать на плод. Именно поэтому подобные инфекции называют внутриутробными. Обследование на внутриутробные инфекции желательно провести до зачатия, когда еще возможно предотвратить их влияние на плод.

6. Возраст родителей. Поскольку половым клеткам человека, как и всему организму, присущи общебиологические законы развития, зрелости, увядания, естественно ожидать более частого рождения детей с пороками у юных родителей или у матерей в возрасте старше 35 лет. Учащение рождения детей с врожденными пороками у немолодых родителей связано со «старением» половых клеток и накоплением с возрастом в них дефектов генов и хромосом. Чем старше родители, тем чувствительнее яйцеклетки женщины к повреждающим факторам окружающей среды, и больше вероятность накопить дефекты половых клеток. Чем младше родители, тем более половые клетки незрелы, тем вероятнее развитие пороков опорно-двигательной и дыхательной системы.

Профилактика - до зачатия

Перед зачатием требуется оздоровление двоих супругов : им рекомендуется отказаться от курения, алкоголя, по возможности ограничить контакты с вредными производственными факторами.

Второй важной задачей является дородовая профилактика различных заболеваний . Если семья заблаговременно занялась вопросом подготовки к зачатию ребенка, то рекомендовано обследование супругов для выявления у них различных инфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения, хронические инфекции, особенно половых путей, могут нарушить процессы созревания половых клеток и формирование эмбриона.

С целью выявления различных нарушений женщине до зачатия необходимо провести исследование крови и мазка на наиболее распространенные бактериальные и вирусные инфекции, такие как хламидии, микоплазмы, уреаплазмы, герпес I и II типа, папиллома-вирус, цитомегаловирус, вирус краснухи. Наиболее точным и достоверным методом исследования является поиск ДНК или РНК самого вируса или бактерии (метод ПЦР полимеразная цепная реакция). Однако в некоторых случаях применяется метод поиска антигенов («злых» белков) и антител (белков-борцов). Такой метод применяется, например, при вопросе с краснухой (метод ИФА иммуноферментный анализ).

Будущим родителям, и маме, и папе, необходимо принимать поливитаминные препараты в течение 2-3 месяцев перед зачатием. Одним из самых важных витаминов для профилактики развития пороков нервной системы у плодов является фолиевая кислота. Она необходима для деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. Фолиевая кислота принимает участие в образовании эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, т. е. всех форменных элементов крови. В этой связи достаточное содержание фолиевой кислоты в рационе очень актуально, а профилактическая дозировка должна составлять не менее 400 мкг в сутки. Это особенно важно в первом триместре беременности, когда формируются и основные структуры нервной системы плода, правильная закладка которых во многом обеспечивается фолиевой кислотой. Также поливитамины должны содержать аскорбиновую кислоту, кальций, витамины группы В. Рацион питания супругов обогащается продуктами, также содержащими фолиевую кислоту: зеленые листовые овощи, морковь, бобовые, отруби, злаки, орехи, дрожжи, апельсины, бананы, корнеплоды, тыква. Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках и создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода.

Кому нужно обратиться к генетику ещё до наступления беременности?

Однако, есть ситуации, когда несмотря на здоровье супругов, им все же необходимо проведение дополнительного углубленного обследования у врача-генетика.

Существует такое понятие, как группы генетического риска, т. е. семьи, у которых можно с высокой вероятностью предполагать наличие или развитие генетической болезни у будущего ребенка.

В эти группы входят:

кровнородственные браки (брак между двоюродными и троюродными братьями и сестрами, племянницей и дядей и т. п.);

женщины старше 35 и мужчинам после 40 лет;

супружеские пары, имеющие ребенка с наследственными болезнями или с множественными врожденными пороками развития;

семьи, в которых кто-то из близких родственников страдает наследственной болезнью;

семьи, имеющие повторные выкидыши, рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины;

будущие родители, на которых воздействовали неблагоприятные факторы: радиация, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в лекарств с тератогенным действием (т. е. вызывающими пороки и гибель плода), употребление наркотиков.

Для таких семей обязательна консультация у врача-генетика.

Как проходит медико-генетическое консультирование?

К сожалению, очень редко к генетику обращаются здоровые родители, планирующие ребенка. Обычно врач-генетик имеет дело с ситуацией, когда женщина долго не может забеременеть или когда в семье уже рождается больной ребенок.

Консультация врача-генетика начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания в семье. Прежде всего, проводится беседа с будущими родителями. Но к такой беседе нужно подготовиться, тщательно расспросив, насколько это возможно, всех ближайших родственников о том, не случалось ли в их семьях рождения детей с пороками, умственно и физически неполноценных детей, повторных выкидышей, бесплодия, кровнородственных браков. Если имеются доподлинно известные случаи наследственных заболеваний, выясняют, кто из родни - мужчины или женщины - страдали этим недугом.

В медико-генетической консультации также определят тяжесть возможного наследственного заболевания. Расскажут, в чем его суть, с чем оно связано и возможны ли его профилактика и лечение.

На основании полученной от родителей информации врач-генетик поможет оценить риск рождения больного ребенка, объяснит вероятность неблагоприятного исхода беременности, поможет женщине решить вопрос о возможности рождения здорового ребенка, объяснит существующие методы дородовой диагностики и поможет обеспечить проведение необходимых диагностических тестов и исследований.

Маленький пациент

Однако в жизни часто встречаются такие ситуации, когда новая жизнь уже зародилась, а родителей и врачей очень волнует вопрос: здоров ли будущий ребенок? Внутриутробное исследование ребенка еще до его рождения, направленное на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития называется пренатальной диагностикой . Проще говоря, цель пренатальной диагностики - определить, здоров ли развивающийся в утробе матери ребенок?

Методы пренатальной диагностики позволяют точно определить наличие патологии у плода, что необходимо семье для принятия взвешенного решения о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или нет?

Существуют различные методы пренатальной диагностики.

1. Неинвазивные методы (не требующие вмешательства в матку) абсолютно безопасны и включают ультразвуковое исследование плода и определение биохимических маркеров в крови беременной.

Первое УЗИ плода проводится в сроке 11-12 недель, для того чтобы определить первые симптомы и самые грубые признаки нарушения развития плода, оценить жизнеспособность, определить число плодов, уточнить срок беременности. Второе УЗИ в 18-22 недели. Основное внимание врача обращено на строение плода: его размер, соответствует ли размер плодика сроку беременности, рассматриваются ручки ножки головка, исследуется сердечко и другие органы. Третье УЗИ направлено на изучение темпов роста малыша и строения его органов для выбора тактики родов.

Мамам следует помнить, что УЗИ может только констатировать факт нарушений, но не объяснить их причину.

Одним из важных методов дородовой диагностики является биохимический скрининг - исследование в крови беременной женщины специальных белков, нарушение концентрации которых может указать на возможное нарушение развития плода.

2. Инвазивные методы (вмешательство в матку женщины с целью взятия материала плода) проводятся в случае высокого риска генетического заболевания по строгим показаниям.

В наши дни появились эффективные методы лечения многих пороков. Задача врача при этом предоставить семье максимально полную информацию о выявленной патологии, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске (при последующих беременностях). Всестороннее обследование женщины и плода дает возможность врачу-генетику с высокой долей вероятности предположить генетическую болезнь и определить тактику ведения беременности.

Необходимо помнить, что никакой опыт ваших знакомых, якобы оказавшихся в похожей ситуации, не применим к другой семье. Весь смысл генетического консультирования состоит в определении прогноза именно в каждом отдельном случае.

В заключение

Очень часто, если в семье не проводилась дородовая диагностика, и родился больной ребенок, родственники со стороны отца обвиняют в этом женщину. Возникают конфликты, эмоциональная напряженность в семье. Дело порой доходит до развода. А самое страшное, когда женщина начинает верить, что она «не способна» иметь здорового малыша, что у нее «что-то не так», и в дальнейшем отказывается от рождения детей.

Консультация в медико-генетическом центре поставит все точки над i. Как уже говорилось, «виноваты», как правило, оба родителя. Беседа с врачом-генетиком поможет уладить конфликты в семье.

Если вы любите друг друга, не мыслите свою жизнь в разлуке, то инфекции и «больные» гены не явятся поводом для расставания. Медико-генетическое консультирование и современные методы пренатальной диагностики позволят избежать рождения ребенка с наследственными заболеваниями. Ведь самое главное - это здоровье родителей и ребенка и любовь и поддержка супругов в семье.

Анна КУЛЬПАНОВИЧ ,
педиатр-генетик, младший научный сотрудник
лаборатории медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития
ГУ РНПЦ «Мать и дитя»

Мы согласны подарить детям свою не слишком блестящую внешность и невыдающиеся мозги. Даже допускаем у наследника немного оттопыренные уши. Но вот чего бы нам, ни при каких условиях не хотелось передать малышу, так это какое-нибудь заболевание. Можно ли избежать «плохого наследства»? Ведь наследственные болезни человека, их профилактика и лечение зачастую избегаются при помощи некоторых средств.
Научный подход
Объективно говоря, от данного риска не застрахован ни один родитель. Каждый из нас несет в себе в среднем ю-12 дефектных генов, которые мы получили от своих родных и, возможно, передадим собственным детям. Сегодня науке известно около 5000 наследственных заболеваний, которые развиваются из-за неполадок в генетическом аппарате человека - в генах или хромосомах.
Они подразделяются на три основные группы: моногенные, полигенные и хромосомные.
Сегодня практически любую патологию можно объяснить с точки зрения генетики. Хронический тонзиллит - наследственным дефектом иммунитета, желчнокаменную болезнь - наследственным нарушением обмена веществ.

Виды заболеваний
Моногенные болезни обусловлены дефектом одного гена. На сегодня известно порядка 1400 таких болезней. Хотя распространенность их невысока (5-10 % от общего числа наследственных болезней), полностью они не исчезают. Среди наиболее распространенных в России - муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, га-лактоземия. Для выявления перечисленных патологий все новорожденные в нашей стране проходят специальные анализы (к сожалению, проверить малышей на наличие всех дефектных генов не может ни одна страна мира). Если выявляется отклонение, младенца переводят на специальную диету, которую надо соблюдать до ю-12, а иногда и до 18 лет. Если же у больных родителей рождаются здоровые дети, то все потомство последних будет «без дефекта».
Полигенные (или мультифакторные) болезни связаны с нарушением взаимодействия нескольких генов, а также факторами окружающей среды. Это самая многочисленная группа - включает около 90 % всех наследственных болезней человека их профилактики и последующего лечения.

Пути передачи
Основной передатчик болезни - больные мама или папа. Если заболеванием страдают оба, риск возрастает в несколько раз. Вместе с тем, даже если вы с супругом здоровы, в вашем организме присутствует ряд дефектных генов. Просто они подавлены нормальными и «молчат». В случае, если у вас с мужем один и тот же «молчащий» ген, у ваших детей может развиться наследственная болезнь.
Своя особенность наследования есть у болезней, «сцепленных с полом», - гемофилии, болезни Гюнтера. Их контролируют гены, которые находятся в половой хромосоме. Родители больного некоторые виды онкологии, пороки развития (в том числе заячья губа и волчья пасть). В ряде случаев родители передают не саму болезнь, а предрасположенность к ней (сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, алкоголизм). Дети получают неблагоприятную комбинацию генов, которая в определенных условиях (стресс, серьезная травма, плохая экология) может привести к развитию болезни. Причем чем сильнее выражено заболевание у мамы или папы, тем выше риск.
Хромосомным наследственным болезням человека, их профилактике и лечению уделяется огромное количество времени и сил, они возникают из-за изменения числа и структуры хромосом. Например, самая известная аномалия - болезнь Дауна - является следствием утроения 2 хромосомы. Подобные мутации не так редки, они встречаются у 6-ю из новорожденных. Другие распространенные заболевания - синдромы Тернера, Эдвардса, Патау. Все они характеризуются множественными пороками: задержкой физического развития, умственной отсталостью, пороками сердечнососудистой, мочеполовой, нервной и других систем. Лечение хромосомных аномалий еще не найдено.
ребенка могут быть здоровы, но, если мама является носительницей мутантного гена, вероятность рождения больного мальчика составляет 5° %. Девочки рождаются здоровыми, но половина из них, в свою очередь, становятся носительницами дефектного гена. Больной отец не передает болезнь сыновьям. Дочери же могут заболеть, только если и мать является носительницей.
Из египетской гробницы
Фараона Эхнатона и царицу Нефертити древние изображали с довольно нестандартной внешностью. Оказывается, дело не только в художественном видении живописцев. По неестественно удлиненной, «башенной» форме черепа, маленьким глазам, ненормально длинным конечностям (так называемые «пальцы паука»), невыраженному подбородку («птичье лицо») ученые опознали синдром Минковского-Шафара - один из наследственных видов анемии (малокровия).
Из русской истории
Нарушение свертываемости крови (гемофилия) у сына последнего русского царя Николая II царевича Алексея тоже наследственной природы. Эта болезнь передается по материнской линии, но проявляется исключительно у мальчиков. Скорее всего, первой обладательницей гена гемофилии стала королева Великобритании Виктория, прабабка Алексея.
Сложности выявления
Наследственные заболевания не всегда проявляются с самого рождения. Некоторые виды умственной отсталости становятся заметны только тогда, когда ребенок начнет говорить или пойдет в школу. А вот хорею Геттингтона (разновидность прогрессирующей умственной отсталости) вообще можно распознать только после до лет.
Кроме того, подводными камнями способны стать и «молчащие» гены. Их действие может проявиться в течение жизни - под влиянием негативных внешних факторов (нездоровый образ жизни, прием ряда лекарственных препаратов, радиация, загрязнение окружающей среды). Если ваш малютка попадает в группу риска, вы можете пройти молекулярно-генетическое обследование, которое поможет выявить вероятность развития заболевания в каждом конкретном случае. Далее специалист может назначить меры профилактики. Если же больные гены оказываются доминирующими, избежать заболевания невозможно. Можно лишь облегчить симптомы болезни. Еще лучше - постараться их предупредить до момента родов.

Наследственность – не приговор!

Иногда то, что мы получаем в наследство, становится тяжким бременем. Разумеется, мы сейчас говорим не о шкатулке с фарфоровыми оленями, доставшейся вам от бабушки, не о портфеле с акварельными натюрмортами вашего дяди, и не о груде журналов, сложенных на полке в гараже вашего отца. Можно унаследовать нечто более неприятное, скрытое в ваших генах – наследственные заболевания.

Будь это сахарный диабет, болезнь Альцгеймера или патология сердечно-сосудистой системы, наличие наследственных заболеваний в роду накладывает свой отпечаток на жизнь человека. Некоторые стараются игнорировать это, другие, напротив, одержимы медицинской историей своей семьи и генетикой. Но в любом случае, нелегко жить с вопросом: Постигнет ли меня такая же участь?

Наличие в роду наследственных заболеваний часто вызывает тревогу и беспокойство. Это может нарушить качество жизни.

В такой психологической атмосфере я прожил большую часть жизни. Мой отец умер в 43 года, неожиданно, от инсульта. Его отец умер в 64 (сердечный приступ), его отец в 57 (сердечный приступ), а его отец в 61 год (инсульт). То есть, в среднем, продолжительность жизни мужчин в моем роду – 56 лет – больше, чем проживал среднестатистический шахтер в 19 веке и гораздо больше, чем жил неандерталец. Но для 20, а тем более для 21 века, это очень мало.

Я не желаю продолжать эту печальную традицию. Сейчас мне 34, и в дальнейшем мне хотелось бы избежать сердечно-сосудистых заболеваний, которые привели к ранней смерти моих родственников. Я не только хочу побить рекорд продолжительности жизни в нашем роду – 64 года, но и превысить его на десятилетия.

Но неужели это лишь напрасные надежды для человека с такой наследственностью? Неужели ранняя смерть жестко предопределена моими генами, и шансов дожить до 80 у меня не больше, чем у майской мухи? Под предлогом написания статьи для медицинского журнала я обратился к специалистам по генетике, чтобы разобраться в этой проблеме.

Генетическое тестирование или генеалогическое дерево?

Генетические консультанты сталкиваются в своей практике со многими людьми, которые считают себя наследственно обреченными. Их работа состоит в том, чтобы помогать пациентам правильно понимать возможный риск развития наследственных заболеваний.

Не удивительно, что люди ощущают свое бессилие перед собственными генами. Мы думаем о ДНК и генетическом тестировании с суеверным страхом. Новые сообщения о достижениях генетики иногда звучат, как зловещие пророчества древнего оракула. Гены контролируют все – наше интеллектуальное развитие, риск возникновения болезней, даже вкусовые предпочтения. Каждое открытие в области генетической медицины лишает человечество небольшой частицы свободы воли и безмятежного неведения.

Существуют примеры того, как единственный ген может предопределить судьбу человека. Точный и простой тест на болезнь Гентингтона – редкой, но неизлечимой патологии нервной системы – может дать ответ на вопрос, есть ли у вас летальный ген. Результаты теста могут совершенно расстроить жизнь пациента.

Но специалисты утверждают, что подобные гены и генетические тесты – редкое явление. Если у человека в роду были наследственные заболевания, то это не значит, что в генах записана вся его судьба. Большинство генетических тестов не предсказывают будущее, они лишь могут сказать о повышенном риске развития определенных заболеваний.

Болезни сердца и многие виды рака не имеют четко определенной причины. Наоборот, они являются результатом сочетанного действия генетических факторов, окружающей среды и образа жизни. Генетическая предрасположенность к заболеванию – это лишь один из факторов риска, как курение или малоподвижный образ жизни.

Важно понимать, что человек не рождается с генетически предопределенной судьбой, а наследственные заболевания в роду совсем не означают, что в Ваш организм встроена бомба с обратным отсчетом. Не исключено, конечно, что Вы сидите на пороховой бочке, но выбор – зажечь ее или нет – всегда остается за Вами.

Мифы о наследственных заболеваниях

Чтобы трезво оценить свой генетический риск, нужно перестать верить мифам. По словам генетических консультантов, с которыми я говорил на эту тему, люди с отягощенным семейным анамнезом склонны быть наивными, суеверными и настроенными слишком пессимистично.

Может быть, это прозвучит глупо, но я всегда считал, что если я унаследовал от своего отца его голос, жесты – то логично, что гены, обусловившие его заболевания, также передались мне. Оказывается, многие люди заблуждаются, принимая такую точку зрения.

«Конечно, вы получили часть генов вашего отца, - говорил мне генетический консультант, - но неизвестно, получили ли вы те гены, которые предопределили у него развитие болезни».

Люди, у которых в роду были наследственные заболевания, обращают внимание исключительно на проблемные гены. У моих родственников со стороны матери подобных болезней не было. Но я всегда был больше озабочен наследственностью по мужской линии, забывая о том, что 50% генов я получил от матери.

Люди считают, что срок их жизни предопределен. «Шестьдесят четвертый год вашей жизни будет действительно тяжелым для вас, - предупреждал консультант. – Вы будете мучиться мыслью, что это год вашей смерти, ведь никто из ваших родственников не прожил дольше». Я понимаю, что он прав.

Я всегда считал причиной ранней смерти родственников только лишь генетическую предрасположенность, но специалисты по генетике утверждают, что другие объяснения этому в равной степени приемлемы.

Мои предки были склонны к полноте, спортом не занимались и диеты не придерживались. Мой отец курил более 15 лет. Большинство из них страдали повышенным артериальным давлением и сахарным диабетом. Естественно, все эти факторы сказались на продолжительности их жизни.

Составление генеалогического дерева

Какие меры нужно предпринять людям с отягощенной наследственностью?

«Начать следует с генеалогического дерева», - посоветовали мне. Врачи и генетические консультанты рекомендуют составлять генеалогическое дерево, которое много может рассказать о риске возникновения заболеваний – включая те, для которых не существует диагностических тестов.

Цель составления генеалогического дерева – структурировать медицинскую информацию для трех или более поколений (вы, ваши сестры и братья, родители, дедушки и бабушки, ваши дети, если они у вас есть). Обязательно запишите все заболевания в семье, когда они начались и как их лечили.

Когда вы приступите к составлению генеалогического дерева, вас может удивить то, насколько мало вы знаете о своих родственниках. К примеру, вы знаете, что кто-то из них умер от рака. Но ни точного диагноза, ни времени начала заболевания, ни возраста на момент начала заболевания вы не знаете, да и вряд ли знает кто-то из членов семьи.

Если у вас есть медицинские записи, чтобы заполнить пробелы, вам очень повезло. Если нет, то можно попытаться разыскать их. В больницах существуют различные системы хранения медицинской документации: в одних учреждениях записи хранят несколько лет, в других – намного дольше

Знать о своем генетическом риске лучше, чем сомневаться

Следующий шаг: обсудить ваше генеалогическое дерево с врачом. Известно, что мужчины не любят обращаться за медицинской помощью, особенно если ожидаются плохие новости.

Но специалисты утверждают, что такое поведение не оправдано. После разговора с врачом или консультантом вы можете почувствовать себя лучше. Вы получите информацию о том, каков на самом деле ваш риск. Это лучше, чем на протяжении многих лет мучить себя бессмысленными переживаниями. Помните, что основная задача анализа генеалогического дерева – помочь вам избежать наследственных заболеваний.

Исследования показали, что если предпринять целенаправленные меры, то можно радикально снизить риск развития наследственного заболевания. Например, в 2006 году было доказано, что определенный ген увеличивает риск развития сахарного диабета до 80%. Однако у носителей этого гена заболевание развивалось лишь в 15% случаев, если они поддерживали оптимальную массу тела и занимались физическими упражнениями по 30 - 60 минут в день.

В случае других наследственных заболеваний, для профилактики которых изменение образа жизни не так эффективно, составление генеалогического дерева или проведение диагностических тестов также результативны.

Например, генетический тест на рак ободочной кишки. Если он окажется положительным, то риск развития этого заболевания у пациента составляет 80%. Воспринять такие новости крайне тяжело, но эта информация в дальнейшем способна повысить шансы на выживание. Пациент может более регулярно проходить медицинское обследование на предмет рака ободочной кишки, вовремя будут найдены и удалены полипы до того, как они превратятся в злокачественную опухоль. При условии пребывания пациента под интенсивным медицинским наблюдением риск развития рака ободочной кишки гораздо меньше восьмидесяти процентов.

Изменения образа жизни для снижения риска возникновения наследственных болезней

Наследственным заболеваниям можно успешно противостоять путем изменения образа жизни.

Мы слышали эти рекомендации очень много раз – правильно питаться, больше двигаться, не курить. Я как медицинский автор не однажды писал об этом. Но написать легко, а вот следовать этим принципам не так то просто. Боязнь ранней смерти – это не лучший стимул для того, чтобы продолжать работать над собой изо дня в день. Это что-то сродни попытке убежать от медведя: адреналин некоторое время заставляет двигаться вперед, но рано или поздно вы сдадитесь, а именно: на диване, перед телевизором.

Это непростая задача. Даже зная, как образ жизни влияет на риск развития заболевания, все равно сложно изменить свое поведение.

Унаследовать можно не только определенный набор генов, но также стиль жизни и привычки. Стараясь вести здоровый образ жизни, вы можете почувствовать, что «отрываетесь от своих корней»: если мало двигаться, есть много мяса и сладостей и умирать молодыми было приемлемо для моих предков, то почему это не может быть приемлемо для меня? Но надо избавиться от этих беспочвенных сомнений и продолжать двигаться в заданном направлении.

Преодолевая семейную традицию

Пока что мое состояние здоровья хорошее. Я стараюсь избегать факторов риска и вредных воздействий. Как и многие, я несколько раз предпринимал попытки начать тренироваться и придерживаться правильной диеты, но долго выдержать не мог. Но сейчас все по-другому. Дополнительным стимулом стало для меня рождение дочери – теперь я вижу больше причин для того, чтобы изменить свой образ жизни и жить дольше.

Я должен сделать кое-что еще. Через несколько месяцев я планирую поехать в дом своей матери. Там, как она мне рассказала, хранятся медицинские записи моего отца.

Долгое время я не хотел их читать. Но, как сказал мне консультант по генетике, лучше знать, чем сомневаться. Я смогу понять не только то, что произошло с моим отцом 20 лет назад, но и то, что сейчас происходит со мной. И это может спасти мне жизнь.

Поживем – увидим. Спросите меня об этом в 2037 году. Мне будет 65.

Рождение ребенка - самое счастливое событие для каждой семейной пары. Ожидание встречи с малышом часто бывает омрачено тревожными мыслями по поводу его здоровья и правильного развития. В большинстве случаев тревоги молодых родителей оказываются напрасными, но порой судьба обходится с еще не рожденным крохой довольно сурово: малыш получает от мамы и папы не только цвет волос, разрез глаз и милую улыбку, но и различные наследственные болезни.

По данным медицинской статистики, вероятность рождения ребенка с наследственной патологией для каждой будущей мамы составляет 3–5%. Например, вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:700. Наиболее тяжело диагностируются и поддаются дальнейшему лечению редкие, так называемые орфанные, заболевания: несовершенный остеогенез, буллезный эпидермолиз, синдром Менкеса, прогерия и многие другие. Как правило, эти генные наследственные болезни создают угрозу для жизни ребенка, значительно снижают ее продолжительность и качество, приводят к наступлению инвалидности. В нашей стране «редкими» принято считать заболевания, проявляющиеся с частотой 1:10000.

Причины наследственных болезней

Каждая клетка человеческого организма несет в себе определенный код, заключенный в хромосомах. Всего у человека их 46: из них 22 пары аутосомные, а 23-я пара хромосом отвечает за пол человека. Хромосомы в свою очередь состоят из множества генов, несущих в себе информацию об определенном свойстве организма. Самая первая клетка, образующаяся при зачатии, содержит 23 материнские хромосомы и такое же количество отцовские. Дефект гена или хромосомы и приводит к возникновению генетических нарушений.

Существуют различные типы генетических нарушений: дефект одного гена, дефект хромосом и комплексный дефект.

Дефект одного гена может передаваться от одного или обоих родителей. Причем, являясь носителем рецессивного гена, мама и папа могут даже не знать о своем заболевании. К таким заболеваниям относятся прогерия, синдром Менкеса, буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Дефект, передающийся с хромосомой из 23 половой пары, называется Х-сцепленным. Каждый человек наследует от матери Х-хромосому, а вот от отца он может получить Y-хромосому (в этом случае на свет рождается мальчик) или Х-хромосому (появляется девочка). Если на Х-хромосоме мальчика обнаруживается дефектный ген, он не может быть уравновешен второй здоровой Х-хромосомой, а потому появляется вероятность развития патологии. Этот дефект может передаваться от матери-носителя заболевания или формироваться совершенно непредсказуемо.

Дефект хромосом - изменение их структуры и числа. В основном такие дефекты образуются при формировании яйцеклеток и сперматозоидов родителей, хромосомный дефект возникает у зародыша при слиянии этих клеток. Такая патология, как правило, проявляется в виде серьезных нарушений в физическом и умственном развитии.

Комплексные дефекты возникают в результате воздействия на ген или группу генов факторов внешней среды. Механизм передачи данных заболеваний все еще не изучен до конца. По предположениям медиков ребенок наследует от родителя особую чувствительность к определенным факторам окружающей среды, под влиянием которых в итоге может развиться заболевание.

Диагностика в до родовый период

Наследственные болезни детей могут быть выявлены еще в дородовом периоде. Так, в последнее время во многих консультациях тест, определяющий уровень содержания гормонов АФП, эстрогена и ЧХГ, проводится всем женщинам между и 18 неделями беременности . Он помогает определить патологии развития ребенка вследствие хромосомных дефектов. Стоит отметить, что данный скрининг позволяет выявить лишь часть генетических нарушений, в то время как современная классификация наследственных болезней представляет собой сложную систему, включающую около двух тысяч болезней, состояний и синдромов.

Будущим родителям следует иметь ввиду, что на основании результатов данного анализа не диагностируется определенное заболевание, а лишь определяется его вероятность и принимается решение о необходимости дополнительных обследований.

Амниоцентез - процедура, во время которой врач с помощью тонкой и длинной иглы делает забор амниотической жидкости, проникая в матку женщины через брюшную стенку. Предварительно женщина направляется на ультразвуковое исследование для определения положения плода и наилучшего места введения иглы. Иногда УЗИ проводится прямо во время процедуры амниоцентеза.

Это исследование позволяет выявить множество хромосомных дефектов, определить степень развития легких ребенка (в случае необходимости родов до запланированного срока), точно определить пол ребенка (при угрозе возникновения заболеваний, связанных с определенным полом). Исследование полученной жидкости занимает несколько недель. Недостаток этой процедуры заключается в том, что она может проводиться на сроке беременности свыше 16 недель , а значит, времени для принятия решения о прерывании беременности у женщины остается очень мало. К тому же в отличие от первого триместра, аборт на таком большом сроке -крайне опасная процедура как для физического, так и для психического здоровья женщины. Риск самопроизвольного аборта после данного исследования колеблется от 0,5 до 1%.

С помощью исследования хориона (ткани, окружающей плод на раннем сроке беременности) также можно определить генетические нарушения у плода, в том числе и диагностировать довольно редкие болезни, такие как буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Во время этой процедуры врач через влагалище вводит тонкую трубку в матку женщины. Кусочки ворсинок хориона всасываются через трубку, а затем отправляются на анализ. Данная процедура безболезненна и может проводиться уже на 9 неделе беременности, результаты исследования будут готовы через один-два дня. Несмотря на очевидные преимущества, данная процедура не слишком востребована из-за высокого риска самопроизвольных абортов (2–3%) и различных нарушений течения беременности.

Показаниями для исследования хориона и амниоцентеза являются:

возраст будущей мамы больше 35 лет;
хромосомные дефекты у одного или обоих родителей;
рождение у семейной пары ребенка с хромосомными дефектами;
будущие мамы, в семьях которых были Х-сцепленные заболевания.

Если проведенные исследования подтвердили наличие генетического нарушения, родителям, взвесив все «За» и «Против», предстоит сделать, пожалуй, самый трудный выбор в их жизни: сохранить или прервать беременность, поскольку лечение наследственных болезней на данномэтапе, к сожалению, невозможно.

Диагностика после рождения ребенка

Диагностировать редкие генные наследственные болезни можно на основании лабораторных исследований. Вот уже несколько лет во всех родильных домах на пятый день после рождения малыша проводится скрининг новорожденных, в ходе которого диагностируется ряд редких наследственных заболеваний: фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адрено-генитальный синдром.

Остальные заболевания диагностируются на основании симптомов и признаков, которые могут проявляться как в период новорожденности, так и спустя много лет после рождения. Симптомы буллезного эпидермолиза и несовершенногоостеогенезав большинстве случаев проявляются сразу после рождения, а диагноз прогерия чаще всего ставится только на 2–3 году жизни ребенка.

Рядовому педиатру очень сложно бывает распознать редкие болезни, врач может просто не заметить их симптомы во время обычного приема. Именно поэтому маме нужно быть очень внимательной по отношению к собственному ребенку и обращать внимание на угрожающие признаки: не по возрасту моторика, появление судорог, недостаточный набор веса, неестественный цвет и запах испражнений. Также поводом для тревоги должно стать резкое увеличение или замедление процесса роста ребенка, это может свидетельствовать о наличии такого заболевания, как карликовость. При появлении подобных симптомов родителям необходимо обязательно обратиться к врачу, настаивая на тщательном обследовании ребенка, ведь своевременная диагностика наследственных болезней и подбор правильной программы лечения могут помочь сохранить здоровье, а порой и жизнь малыша.

Как лечат генетические заболевания?

Хотя большинство наследственных болезней не поддается лечению, современная медицина в состоянии значительно увеличить продолжительность жизни больных детишек, а также улучшить ее качество. На сегодняшний день такие заболевания - не приговор, а скорее образ жизни, позволяющей ребенку нормально развиваться при условии получения необходимого лечения: прием лекарственных препаратов, гимнастика, специальные диеты. Причем чем раньше удается диагностировать, тем более успешно проходит лечение наследственных болезней.

В последнее время все чаще применяются методы пренатального (дородового) лечения: с помощью лекарственных препаратов и даже хирургических операций.

Болезнь ребенка - тяжелое испытание для всей семьи. В этих условиях родителям очень важна поддержка родственников и общение с другими мамами и папами, оказавшимися в аналогичной ситуации. Большую помощь таким семьям оказывают различные сообщества родителей с детишками, имеющими редкие генетические заболевания.

Как предотвратить наследственные заболевания?

Грамотное планирование беременности, основным направлением которого является профилактика наследственных болезней, поможет избежать рождения больного ребенка. Родителям, входящим в группу риска, стоит обязательно посетить врача-генетика:

возраст родителей −35 лет и выше;
наличие одного или более детей с наследственным заболеванием;
редкие заболеванияу супругов или их близких родственников;
пары, беспокоящиеся по поводу рождения здорового ребенка.

Консультант-генетик на основании данных медицинского обследования, а также информации об истории семьи, заболеваниях, которыми болели родственники, наличии абортов и выкидышей, рассчитывает вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. Случается, что пара, имеющая большие шансы родить больного ребенка, отказывается от этих планов в данном союзе, а с другими партнерами обзаводятся совершенно здоровыми детишками.

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки;-)
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше;-)

Понравился материал? Поддержите - сделайте репост! Мы стараемся для вас;-)